Phù thai là tình trạng tích tụ dịch dư thừa trong các mô dưới da và các khoang của cơ thể, do nhiều nguyên nhân gây ra. Gần đây, phù thai lặp lại được cho là một biểu hiện của nhiều rối loạn dự trữ lysosome, trong đó có bệnh rối loạn mucopolysaccharidosis, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Kiểu hình rất thay đổi, từ phù thai nặng gây tử vong nghiêm trọng đến các thể nhẹ có khả năng sống sót đến tuổi trưởng thành. Chúng tôi báo cáo một trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam có tiền sử phù thai hai lần liên tiếp, kết quả chọc hút dịch ối thai mang đột biến dị hợp tử phức c.1325C>T và c.1843C>T trên gen GUSB liên quan hội chứng rối loạn chuyển hóa Mucopolysaccharidosis VII gây phù thai, tràn dịch đa màng. Phân tích hai đột biến này bằng xét nghiệm Sanger trên mẫu DNA của thai lần đầu còn lưu lại cũng mang hai biến thể tương tự, hai thai nhận 02 alleles từ hai bố mẹ mang kiểu gen dị hợp tử. Tư vấn trước sinh được đặt ra cho những lần mang thai tiếp theo như sàng lọc di truyền trước làm tổ, hoặc chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai rau hoặc chọc hút dịch ối.
Hydrops fetalis is a condition of excess fluid accumulation in the fetus which has many causes. Recently, recurrent fetal hydrops is thought to be a symtom of many lysosomal storage disorders, including mucopolysaccharidosis, an autosomal recessive inheritance. Phenotypes are highly variable, ranging from severe, fatal hydrops to mildly affected fetus surviving into adulthood. We report a case discovered for the first time in Vietnam with a history of fetal hydrops two consecutive times. Amniocentesis results showed that the fetus carried a complex zygotic mutations c.1325C>T and c.1843C>T on the GUSB gene related to the metabolic disorder syndrome Mucopolysaccharidosis VII causing hydrops fetalis. Analyze these two variants by Sanger sequencing on the remaining DNA sample of the first terminated fetus also carrying two similar variants, the two fetuses received 02 alleles from two parents with heterozygous genotypes. Prenatal counseling is given for subsequent pregnancies such as pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) or prenatal diagnosis by amniocentesis or chorionic villus sampling.
- Đăng nhập để gửi ý kiến