Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Báo cáo một trường hợp lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam: Phù thai liên tiếp do đột biến gen GUSB

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Báo cáo một trường hợp lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam: Phù thai liên tiếp do đột biến gen GUSB
Tác giả
Nguyễn Thị Sim; Lương Thị Lan Anh; Thân Thị Thu Cảnh; Ngô Thị Hương; Hồ Khánh Dung; Vương Thị Bích Thủy; Nguyễn Công Tuấn; Lê Thị Thanh Vân; Nguyễn Đức Anh
Năm xuất bản
2024
Số tạp chí
3
Trang bắt đầu
287-290
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Phù thai là tình trạng tích tụ dịch dư thừa trong các mô dưới da và các khoang của cơ thể, do nhiều nguyên nhân gây ra. Gần đây, phù thai lặp lại được cho là một biểu hiện của nhiều rối loạn dự trữ lysosome, trong đó có bệnh rối loạn mucopolysaccharidosis, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Kiểu hình rất thay đổi, từ phù thai nặng gây tử vong nghiêm trọng đến các thể nhẹ có khả năng sống sót đến tuổi trưởng thành. Chúng tôi báo cáo một trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam có tiền sử phù thai hai lần liên tiếp, kết quả chọc hút dịch ối thai mang đột biến dị hợp tử phức c.1325C>T và c.1843C>T trên gen GUSB liên quan hội chứng rối loạn chuyển hóa Mucopolysaccharidosis VII gây phù thai, tràn dịch đa màng. Phân tích hai đột biến này bằng xét nghiệm Sanger trên mẫu DNA của thai lần đầu còn lưu lại cũng mang hai biến thể tương tự, hai thai nhận 02 alleles từ hai bố mẹ mang kiểu gen dị hợp tử. Tư vấn trước sinh được đặt ra cho những lần mang thai tiếp theo như sàng lọc di truyền trước làm tổ, hoặc chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai rau hoặc chọc hút dịch ối.

Abstract

Hydrops fetalis is a condition of excess fluid accumulation in the fetus which has many causes. Recently, recurrent fetal hydrops is thought to be a symtom of many lysosomal storage disorders, including mucopolysaccharidosis, an autosomal recessive inheritance. Phenotypes are highly variable, ranging from severe, fatal hydrops to mildly affected fetus surviving into adulthood. We report a case discovered for the first time in Vietnam with a history of fetal hydrops two consecutive times. Amniocentesis results showed that the fetus carried a complex zygotic mutations c.1325C>T and c.1843C>T on the GUSB gene related to the metabolic disorder syndrome Mucopolysaccharidosis VII causing hydrops fetalis. Analyze these two variants by Sanger sequencing on the remaining DNA sample of the first terminated fetus also carrying two similar variants, the two fetuses received 02 alleles from two parents with heterozygous genotypes. Prenatal counseling is given for subsequent pregnancies such as pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) or prenatal diagnosis by amniocentesis or chorionic villus sampling.