Hội chứng QT kéo dài (LQTS) được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm rối loạn nhịp thất đa hình được gọi là "xoắn đỉnh" và rung tâm thất, có thể dẫn đến ngất hoặc đột tử. Đột biến KCNQ1 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra LQTS. Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp bệnh nhi có nhịp tim thai chậm nghi ngờ mắc LQTS Đối tượng-Phương pháp: Bệnh nhi và gia đình được làm siêu âm tim, điện tâm đồ ECG, xét nghiệm di truyền CES để phát hiện đột biến gây bệnh Kết quả: Phát hiện đột biến dị hợp ở vị trí c.1022C>T (p.Ala341Val) tại exon 7 của gen KCNQ1 trên mẫu bệnh nhi và người mẹ cho thấy bệnh nhi di truyền đột biến này từ người mẹ. Kết luận: Nhịp tim thai chậm trong thai kỳ có thể là dấu hiệu của LQTS. Những trẻ này nên được làm điện tâm đồ sau sinh và xét nghiệm di truyền để loại trừ hoặc xác nhận LQTS.
- Đăng nhập để gửi ý kiến