Hội chứng Lynch (Lynch Syndrome) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi gia tăng nguy cơ của người bệnh mắc ung thư đại trực tràng và nhiều loại ung thư khác, như ung thư tử cung - buồng trứng, ung thư dạ dày, ung thư thận - niệu quản,… Đột biến gen MSH6 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 đã được biết đến là một trong những nguyên nhân gây hội chứng Lynch. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo một biến thể vô nghĩa nằm trên exon 4 thuộc gen MSH6, NM_000179.3: c.1483C>T, ở đối tượng mắc ung thư đại tràng trái có tiền sử gia đình gợi ý hội chứng Lynch, sử dụng phương pháp giải trình tự nhóm gen liên quan ung thư đại trực tràng có tính di truyền. Đột biến của người bệnh có khả năng cao được di truyền từ người bố cũng mắc ung thư đại tràng trái. Kết quả này giúp gia đình người bệnh có được thông tin áp dụng trong sàng lọc và dự phòng các loại ung thư phát triển từ hội chứng Lynch. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen MSH6 liên quan đến hội chứng Lynch ở Việt Nam, là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.
- Đăng nhập để gửi ý kiến