Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Bệnh von Willebrand: Nhân ba trường hợp được chẩn đoán với những bối cảnh khác nhau và tổng quan y văn

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Bệnh von Willebrand: Nhân ba trường hợp được chẩn đoán với những bối cảnh khác nhau và tổng quan y văn
Tác giả
Nguyễn Văn Tuy; Châu Văn Hà; Nguyễn Thị Kim Hoa; Nguyễn Thị Mỹ Linh; Đặng Thị Tâm
Năm xuất bản
2023
Số tạp chí
04
Trang bắt đầu
130-136
ISSN
1859-3836
Tóm tắt

Von Willebrand (VWD) là bệnh rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Một thách thức lớn là bệnh không được chẩn đoán chính xác và kịp thời. Chúng tôi báo cáo 3 trường hợp VWD với các bối cảnh khác nhau. Báo cáo trường hợp: Trường hợp 1: nam, 2,5 tháng tuổi, có ông nội và cô ruột mắc bệnh rối loạn chảy máu. Vào viện với chấm, nốt, mảng bầm xuất huyết. Đã được chẩn đoán VWD type 1 và theo dõi tại nhà vào viện khi xuất huyết. Trường hợp 2: nam, 13 tuổi, chẩn đoán Hemophilia A từ 2 tuổi. Không đáp ứng với điều trị, lâm sàng xuất huyết da và niêm mạc. Chẩn đoán VWD type 1. Điều trị với truyền kết tủa lạnh và uống minirin, tần suất nhập viện giảm, đáp ứng tốt. Trường hợp 3: nữ, 9 tuổi, vào viện vì rết cắn. Sau 4 ngày, chấm nốt xuất huyết dưới da, xét nghiệm có APTT kéo dài, kháng nguyên VWF giảm. Chẩn đoán VWD mắc phải sau rết cắn. Sau 1 tháng theo dõi trẻ không xuất huyết, xét nghiệm trở về bình thường. Kết luận: Qua các trường hợp được mô tả ở trên giúp khái quát các bối cảnh chẩn đoán bệnh khác nhau. Gợi ý VWD khi có sự không phù hợp giữa lâm sàng và xét nghiệm đông cầm máu tổng quát. Chẩn đoán xác định VWD đòi hỏi xét nghiệm VWF.

Abstract

Von Willebrand disease is the most common human inherited bleeding disorder. A major challenge for affected patients is achieving an accurate and timely diagnosis. We reported 3 cases of von Willebrand disease diagnosed with different contexts. Case report: Case 1: male, 2.5 months old, whose grandfather and aunt have a bleeding disorder. Hospitalized with purpura and ecchymosis. Was diagnosed with VWD type 1 and monitored at home when bleeding. Case 2: male, 13 years old, diagnosed with Hemophilia A from 2 years old. Unresponsive to treatment, bleeding of the skin and mucosa. Diagnosis of VWD type 1. Treating with cryoprecipitate and oral minirin, the frequency of hospitalization is reduced and well-response. Case 3: female, 9 years old, hospitalized because of a centipede bite. After 4 days, the skin was bleeding with purpura and ecchymosis, and the laboratory showed prolonged APTT and decreased VWF antigen. Diagnosis of acquired VWD after a centipede bite. After 1 month of follow-up, the child did not bleed, and the test returned to normal. Conclusion: The cases described above help to generalize the different diagnostic contexts. The suggestion of VWD is raised when there is a mismatch between clinical and general coagulation tests. A definitive diagnosis of VWD requires a VWF test.