Khảo sát đặc điểm biểu hiện HLA-DRB1 và HLA-DQB1 trên bệnh nhân pemphigus điều trị tại bệnh viện Da Liễu Thành phố Hồ Chí Minh và xác định mối liên quan giữa HLA-DRB1 và HLA-DQB1 với phân loại bệnh pemphigus. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca từ tháng 11/2019 đến tháng 6/2020. Bệnh nhân được chẩn đoán bằng biểu hiện lâm sàng, giải phẫu bệnh hoặc miễn dịch huỳnh quang trực tiếp. Típ HLA được xác định bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả: 32 bệnh nhân pemphigus tham gia nghiên cứu, gồm 22 bệnh nhân pemphigus thông thường, 9 bệnh nhân pemphigus lá và 1 bệnh nhân pemphigus cận tân sinh. Các alen phổ biến trong bệnh pemphigus thông thường là DRB1*14:54, DRB1*03:02, DRB1*14:04, và DQB1*05:03, DQB1*03:01. Các alen phổ biến trong pemphigus lá gồm DRB1*14:54, DRB1*03:01, DRB1*04:03, DRB1*13:07 và DQB1*03:01, DQB1*03:02. Trường hợp pemphigus cận tân sinh có kiểu gien dị hợp gồm các alen DRB1*14:04, DRB1*12:02 và DQB1*05:03, DQB1*03:01. Alen DQB1*05:03 chiếm tỉ lệ cao hơn ở bệnh pemphigus thông thường so với ở bệnh pemphigus lá có ý nghĩa thống kê. Ngược lại, alen DQB1*03:02 chiếm tỉ lệ cao hơn ở bệnh pemphigus lá so với ở bệnh pemphigus thông thường có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Trong 32 bệnh nhân pemphigus tham gia nghiên cứu, alen HLA-DRB1*14:54 là alen DRB1 phổ biến nhất ở bệnh nhân pemphigus thông thường và pemphigus lá. Alen DQB1*05:03 chiếm tỉ lệ cao hơn có ý nghĩa thống kê ở bệnh pemphigus thông thường gợi ý DQB1*05:03 như một yếu tố nguy cơ dự đoán khả năng mắc pemphigus thông thường và alen DQB1*03:02 chiếm tỉ lệ cao hơn có ý nghĩa thống kê ở bệnh pemphigus lá gợi ý DQB1*03:02 như một yếu tố nguy cơ dự đoán khả năng mắc pemphigus lá.
Pemphigus is a severe, chronic and rare autoimmune bullous skin disease caused by the direct binding of autoantibodies to the interkeratinocytic links and as a consequnce, the cohesion between those cells is destroyed. Among possible risk factors, HLA-DRB1 and HLA-DQB1 are thought to have strong relationship with pemphigus. Objective: This study aimed at first to examine the distribution pattern of HLA class II DRB1, DQB1 alleles in Vietnamese pemphigus patients at Ho Chi Minh City Hospital of Dermato Venereology, and secondly to study the association of these polymorphisms with pemphigus subtypes. Methods: The research was conducted f-rom November 2019 to June 2020. Patient’s diagnosis was confirmed by histopathology, with or without direct immunofluorescence. HLA polymorphisms of all patients were determined by Sanger sequences technique. Results: Totally 32 patients were recruited, 22 patients with pemphigus vulgaris (PV), 9 patients with pemphigus foliaceus (PF) and 1 patient with paraneoplastic pemphigus (PNP), The popular alleles in PV were DRB1*14:54, DRB1*03:02, DRB1*14:04, and DQB1*05:03, DQB1*03:01. The popular ones in PF included DRB1*14:54, DRB1*03:01, DRB1*04:03, DRB1*13:07 and DQB1*03:01, DQB1*03:02. The PNP case owned heterozygous genotype DRB1*14:04, DRB1*12:02 and DQB1*05:03, DQB1*03:01. The percentage of HLADQB1*05:03 in PV patients was significantly higher than PF patients. Conversely, the percentage of HLADQB1*03:02 in PF patients was significantly higher than PV patients. Conclusion: HLA-DRB1*14:54 was the most frequent allele in both PVand PF patients. The significantly higher percentage of HLA-DQB1*05:03 in PV patients showed that DQB1*05:03 should be considered as a risk factor specific for PV and similarly, HLA-DQB1*03:02 for PF.
- Đăng nhập để gửi ý kiến