Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Ca bệnh: Tăng bạch cầu ái toan do tăng sinh tủy ác tính với sắp xếp lại gen PDGFRB ở bệnh nhi dưới 2 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Ca bệnh: Tăng bạch cầu ái toan do tăng sinh tủy ác tính với sắp xếp lại gen PDGFRB ở bệnh nhi dưới 2 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Tác giả
Nguyễn Thị Mai Hương; Nguyễn Thị Hà
Năm xuất bản
2022
Số tạp chí
DB1
Trang bắt đầu
461-465
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Tăng bạch cầu ái toan ở máu ngoại vi khi số lượng >1.5 x109 /L. Bệnh tăng bạch cầu ái toan do nguyên nhân ác tính tại tủy rất ít gặp ở trẻ dưới 2 tuổi và hiệu quả điều trị bằng imanitib còn chưa rõ ràng trên trẻ nhỏ. Chúng tôi báo cáo một ca bệnh lần đầu tiên được phát hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Một trẻ nam đến khám nhiều đợt từ lúc 15 tháng tuổi đến 23 tháng tuổi với biểu hiện tăng bạch cầu ái toan tăng dần từ 11.470/ μL (số lượng bạch cầu 37x 109/L, bạch cầu ái toan 31%) đến 54.984/ μL (số lượng bạch cầu 174x 109/L, bạch cầu ái toan 31,6%) với biểu hiện mệt mỏi, đau bụng, không sốt, gan lách to tăng dần, thiếu máu. Sau 8 tháng tìm nguyên nhân chúng tôi đã chẩn đoán được bệnh nhân mắc tăng sinh tủy ác tính do sắp xếp lại gen PDGFRB. Điều trị bằng imanitib ban đầu cho kết quả tốt.

Abstract

Hypereosinophilia (HE) has generally been defined as a peripheral blood eosinophil count greater than 1.5 x109 /L. But severe HE is uncommon and relatively rare in children especially under 2 year old and efficacy of imanitib on peaditric patient remain unclear. First time a case with rearrangement PDGFRB was found at National Children’s Hospital. A boy from 15 months old to 23 motnhs old complained abdominal pain and fatigue, no fever. He manifested the expansion of an eosinophil clone combined to aenemia; enlarge spleen caused initial confused diagnostic. His absolute eosinophilia count level from 11.470/ μL (White blood cell 37x 109/L, eosinophil 31%) to 54.984/ μL (White blood cell 174x 109/L, eosinophil 31,6%). Many test were performed to exclude of secondary HE and to diagnosis primary HE. Lastly we decided to make FISH technique with genes: PDGFRB, PDGFRA and FGFR1. It showed 95% rearrangement PDGFRB after 8 months from first on admission. Imatinib is the first choice but it only shows a good response in adult. Although myeloid neoplasm with eosinophilia and PGDFRB rearrangement usually occurs in adults but it can be found on children under 2 year old. The therapeutic benefit of Imatinib in this pediatric patient was consistent with its reported effects in adult patients.