Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) giúp xác định những bất thường về mặt di truyền của phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Hiện nay, đã có nhiều kỹ thuật tiên tiến được sử dụng như aCGH (Microarray-based comparative genomic hybridization), NGS (Next generation sequencing) với các ưu điểm như tăng độ phân giải để phát hiện khảm phân đoạn NST và có thể phát hiện thể khảm ở tỉ lệ thấp. Từ đó, phôi khảm được báo cáo và tần suất ghi nhận ngày càng tăng. Chuyển phôi khảm vẫn có khả năng sinh ra em bé khỏe mạnh. Tuy nhiên, phôi khảm cũng được cho là có liên quan đến thất bại làm tổ liên tiếp, sẩy thai, thai chết lưu hoặc những ca sinh sống với nhiều bất thường trong hệ gen. Cho đến hiện nay vẫn chưa có sự đồng thuận trong đánh giá, phân loại cũng như thứ tự ưu tiên chuyển phôi khảm. Trong bài tổng quan này, chúng tôi sẽ trình bày chi tiết về sự xuất hiện và phát triển của thể khảm trong phôi, kết cục thai kỳ khi chuyển phôi khảm cũng như các hướng dẫn lựa chọn và chuyển phôi khảm sau PGT.
With the recent transition in testing methodology used for preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) from array comparative genomic hybridization to next generation sequencing, mosaic embryos are being identified more readily. Using higher resolution NGS methods, segmental mosaicism can also be detected whereby small chromosome deletions or duplications (typically >10 Mb) are identifiable. Mosaic embryos may be characterized by decreased implantation and pregnancy potential as well as increased risk of genetic abnormalities and adverse pregnancy outcomes. IVF clinics must decide whether those samples should be considered for transfer. Different groups have published their observations on mosaic embryo transfers. The purpose of this study is to review the current information and update recommendations regarding the transfer mosaic embryos.
- Đăng nhập để gửi ý kiến