Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNV-seq tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNV-seq tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Tác giả
Nguyễn Thị Hảo; Tăng Xuân Hải; Nguyễn Xuân Chung; Đinh Thị Quỳnh; Ngô Văn Cảnh; Lê Thế Thắng; Hoàng Minh Trường; Nguyễn Thị Quỳnh Thơ; Hoàng Thị Ngọc Lan; Đào Thị Trang
Năm xuất bản
2022
Số tạp chí
03
Trang bắt đầu
26 - 31
ISSN
1859–3844
Tóm tắt

Bước đầu đánh giá giá trị của CNV-seq (Copy Number Variations - sequencing: giải trình tự phát hiện biến thể số lượng bản sao) trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể của thai tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang kết quả CNV-seq và nhiễm sắc thể (NST) của 88 mẫu dịch ối từ các thai phụ được thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Kết quả: Tỉ lệ bất thường NST được CNV-seq phát hiện là 28,4%, so với 23,9% là tỉ lệ được phát hiện bởi NST đồ truyền thống. CNV-seq không phát hiện được thể đa bội 69,XXX. Kết luận: CNV-seq làm tăng khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc (mất/nhân đoạn) nhỏ trên NST trong chẩn đoán trước sinh.

Abstract

Objectives: To evaluate the value of CNV-seq (Copy Number Variations – sequencing) technique in prenatal diagnosis to detect fetal chromosomal abnormalities at Nghe An Obstetrics and Pediatrics Hospital. Materials and methods: The results of CNV sequencing (CNV-seq) testing and karyotype analysis of 88 amniotic fluid samples from pregnant women performed prenatal diagnosis at Nghe An Obstetrics and Pediatrics Hospital. Research methodology: retrospective, cross-sectional descriptive study. Results: The rate of chromosomal abnormalities detected by CNV-seq was 28.4%, compared with 23.9%, which was detected by traditional karyotype analysis. CNV-seq could not detect one case of triploidy 69,XXX. Conclusions: CNV-seq testing helps to increase the detection rate of chromosomal submicroscopic abnormalities in prenatal diagnosis.