Bước đầu đánh giá giá trị của CNV-seq (Copy Number Variations - sequencing: giải trình tự phát hiện biến thể số lượng bản sao) trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể của thai tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang kết quả CNV-seq và nhiễm sắc thể (NST) của 88 mẫu dịch ối từ các thai phụ được thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Kết quả: Tỉ lệ bất thường NST được CNV-seq phát hiện là 28,4%, so với 23,9% là tỉ lệ được phát hiện bởi NST đồ truyền thống. CNV-seq không phát hiện được thể đa bội 69,XXX. Kết luận: CNV-seq làm tăng khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc (mất/nhân đoạn) nhỏ trên NST trong chẩn đoán trước sinh.
Objectives: To evaluate the value of CNV-seq (Copy Number Variations – sequencing) technique in prenatal diagnosis to detect fetal chromosomal abnormalities at Nghe An Obstetrics and Pediatrics Hospital. Materials and methods: The results of CNV sequencing (CNV-seq) testing and karyotype analysis of 88 amniotic fluid samples from pregnant women performed prenatal diagnosis at Nghe An Obstetrics and Pediatrics Hospital. Research methodology: retrospective, cross-sectional descriptive study. Results: The rate of chromosomal abnormalities detected by CNV-seq was 28.4%, compared with 23.9%, which was detected by traditional karyotype analysis. CNV-seq could not detect one case of triploidy 69,XXX. Conclusions: CNV-seq testing helps to increase the detection rate of chromosomal submicroscopic abnormalities in prenatal diagnosis.
- Đăng nhập để gửi ý kiến