Xác định tỷ lệ thai hội chứng Cri du chat tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh giá giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai hội chứng Cri du chat. Đối tượng nghiên cứu: mẫu dịch ối của 4268 thai phụ có chỉ định chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 7/2019 đến tháng 3/2022 có kết quả xét nghiệm karyotype và kết quả BoBs. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Kết quả: Trong 4268 thai phụ được chọc ối, BoBs phát hiện 8 trường hợp thai mắc hội chứng Cri du chat chiếm tỷ lệ 0,19%. 75% thai Cri du chat có bất thường trên siêu âm, bao gồm: tăng khoảng sáng sau gáy/dày da gáy (giá trị dự báo nguy cơ dương tính (PPV) là 1/312), tứ chứng Fallot (PPV là 1/89), nang đám rối mạch mạc (PPV là 1/75), cằm nhỏ, tắc nghẽn thanh quản gây phù thai, giãn bể thận (PPV là 1/39,5), lỗ tiểu lệch thấp. Khả năng dự báo nguy cơ dương tính đối với hội chứng Cri du chat cho sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/501, cho sàng lọc NIPT dương tính là 1/222. Karyotyping không phát hiện được 4/8 trường hợp thai Cri du chat. Kết luận: Tỷ lệ thai Cri du chat trong các thai có nguy cơ cao với bất thường di truyền là 0,19%. Hình ảnh bất thường siêu âm của thai Cri du chat bao gồm: tăng khoảng sáng sau gáy/dày da gáy, tứ chứng Fallot, nang đám rối mạch mạc, cằm nhỏ, tắc nghẽn thanh quản gây phù thai, giãn bể thận, lỗ tiểu lệch thấp. Khả năng dự báo nguy cơ dương tính đối với hội chứng Cri du chat cho sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/501, cho sàng lọc NIPT dương tính là 1/222. Karyotyping không phát hiện được 4/8 trường hợp thai Cri du chat, vì vậy cần kết hợp với kỹ thuật BoBs, microarray để phát hiện các trường hợp thai Cri du chat trong chẩn đoán trước sinh.
- Đăng nhập để gửi ý kiến