
Teo cơ tủy sống là bệnh lý thần kinh cơ di truyền do đột biến gen mã hóa cho protein sống còn của neuron (survival moto neuron – SMN) (5q13), mức độ nặng của bệnh phụ thuộc số bản sao gen SMN2. Mục tiêu: mô tả đặc điểm kiểu gen SMN1 và SMN2 và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình. Đối tượng và phương pháp: nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 22 trẻ SMA được lảm phân tích gen SMN1, SMN2 bằng kỹ thuật phản ứng khuyếch đại chuỗi (Polymerase Chain Reaction -PCR), kỹ thuật khuếch đại đầu dò đa mồi dựa vào phản ứng nối (Multiplex ligationdependent probe amplification -MLPA) và giải trình tự gen. Kết quả: 21 trẻ có kiểu gen đồng hợp tử mất đoạn Exon 7 gen SMN1 và 1 bệnh nhân có kiểu gen dị hợp tử phức: có mất đoạn exon 7 và 8 ở một bản sao của SMN1 và có đột biến phức tạp mất đoạn nhỏ kèm chèn đoạn nhỏ của bản sao còn lại của gen SMN1 c.156-165delinsCA (p. Ala53LysfsX3); 20 bệnh nhân có 3 bản sao gen SMN2, 1 bệnh nhân có 1 bản sao gen SMN2 và 1 bệnh nhân có 4 bản sao gen SMN2. Tất cả các bệnh nhân có 3 hoặc 4 bản sao gen SMN2 có kiểu hình SMA II, 1 bệnh nhân có 2 bản sao gen SMN2 có kiểu hình SMA I. Kết luận: Đa số các bệnh nhân SMA có kiểu gen đồng hợp tử mất đoạn exon 7 gen SMN1, số bản sao SMN2 có mối tương quan với kiểu hình của bệnh nhi SMA. Bệnh nhân có 2 bản sao gen SMN2 có kiểu hình SMA I, bệnh nhân có 3 hoặc 4 bản sao gen SMN2 có kiểu hình SMA II.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the survival motor neuron (SMN) gene, with the severity influenced by the number of SMN2 gene copies. Objective: To characterize the SMN1 and SMN2 genotypes and the correlation between genotype and phenotype. Method: This cross-sectional descriptive study was conducted on 22 children with SMA, analyzing their SMN1 and SMN2 genes using PCR, MLPA, and gene sequencing techniques. Results: Twenty-one children had a homozygous genotype with a deletion of exon 7 in the SMN1 gene. One patient had a complex heterozygous genotype with a deletion of exons 7 and 8 in one SMN1 copy and a complex mutation involving a small fragment deletion along with a small fragment insertion in the other SMN1 copy c.156-165delinsCA (p. Ala53LysfsX3). Regarding the SMN2 gene, 20 patients had 3 copies, one had 1 copy, and one had 4 copies. All patients with 3 or 4 copies of the SMN2 gene displayed the SMA II phenotype, while those with two copies of the SMN2 gene exhibited the SMA I phenotype. Conclusion: Most SMA patients had a homozygous deletion of exon 7 in the SMN1 gene, and the number of SMN2 copies correlated with the phenotypic expression of SMA in pediatric patients. The patients with 2 copies of the SMN2 gene presented the SMA I phenotype, whereas patients with 3 or 4 copies of the SMN2 gene displayed the SMA II phenotype.
- Đăng nhập để gửi ý kiến