Hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase

Hội chứng chuyển hóa (HCCH) là một nhóm các yếu tố nguy cơ gây biến cố tim mạch và tăng tỷ lệ tử vong ở người trưởng thành cũng như trẻ em. Nhiều bằng chứng cho thấy bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase (TSTTBS thiếu 21-OH) có nhiều yếu tố dẫn đến mắc hội chứng chuyển hóa và tăng nguy cơ mắc biến cố tim mạch. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa và mô tả đặc điểm của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH. Đối tượng nghiên cứu: 52 bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH từ 10 tuổi trở lên được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương. Thời gian nghiên cứu từ tháng 9/2019 đến tháng 8/2020. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu cắt ngang một loạt ca bệnh. Kết quả: Tỷ lệ mắc HCCH ở bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH là 15,4% (8/52), tất cả bệnh nhân có tình trạng tăng vòng bụng và tăng triglycerid, 7/8 (87,5%) bệnh nhân có tình trạng kháng insulin và thừa cân, béo phì, 50% bệnh nhân có rối loạn glucose máu, chỉ hai bệnh nhân tăng huyết áp. 5/8 (62,5%) bệnh nhân mắc hội chứng chuyển hóa có kiểm soát bệnh kém. Kết luận: Hội chứng chuyển hóa là một vấn đề mới cần quan tâm ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase.