Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Kết quả bước đầu chương trình tầm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gen lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Kết quả bước đầu chương trình tầm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gen lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản
Tác giả
Tô Mai Xuân Hồng; Nguyễn Hữu Trung; Nguyễn Thị Thanh Trúc; Nguyễn Tuấn Anh; Hà Mạnh Tuấn; Vũ Trí Thanh; Nguyễn Thụy Vy; Nguyễn Thị Mỹ Nương; Thái Kế Quân; Nguyễn Thị Mỹ Linh; Lê Lan Anh; Lại Thị Minh Thi; Lê Ngọc Hồng Phượng
Năm xuất bản
2023
Số tạp chí
2
Trang bắt đầu
261-265
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh nếu được nhận sớm sẽ giúp phòng ngừa các biến chứng muộn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ sau này. Chương trình sàng lọc đột biến gene khiếm thính bẩm sinh không chỉ giúp chẩn đoán xác định tình trạng bất thường bẩm sinh sớm, hiểu rõ được nguyên nhân gây bệnh, mà còn mở ra nhiều cơ hội mới để cặp vợ chồng có thể nhận biết nguy cơ sinh mắc bệnh của con mình, cũng như giúp trẻ tiếp cận với điều trị sớm hơn. Thông qua khảo sát 586 genes trên 100 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (18-45 tuổi) đến khám tại Bệnh viện Đại Học Y Dược cơ sở 2, chúng tôi ghi nhận được tần suất đột biến gene GJB2 hay Protein Connexin 26 với biến thể c.109G>A (p.Val371le) và c.235delC chiếm 13.6% (KTC 95%: 7.79%-10.2%). Từ kết quả báo cáo ban đầu cho thấy tỷ lệ người việc mang gene lặn gây khiếm thính bẩm sinh khá cao. Đây là kết quả sàng lọc ban đầu chúng tôi sẽ tiếp túc báo cáo kết quả sàng lọc với cỡ mẫu trên 500 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản trên địa bàn thành phố Hồ Chí Minh.

Abstract

Early diagnosis of congenital hearing loss helps to prevent adverse outcome and improve the quality of life in newborn babies. The implementation of screening program for hearing loss gene mutation not only allows to earlier detect this congential disorder and identify the essential etiology, but it also opens the opportunities for couples to determine the risk of disorders in their next generation as well as to set up effectively treatment plan. Through a survey of 586 genes in 100 reproductive age women (18-45 years old) who visited the University Medical Center branch 2, we obtained the frequency of mutations in the GJB2 gene or Connexin 26 protein with variant c.109G>A (p.Val371le) and c.235delC accounted for 13.6% (CI: 7.79%-10.2%). From the initial report results, the rate of people carrying recessive genes causing congenital hearing loss is quite high. This is the initial screening result, we will continue to report the screening results with a sample size of over 500 reproductive age women in Ho Chi Minh City.