Khảo sát tỷ lệ đột biến T790M của gen EGFR trong carcinôm tuyến của phổi bằng phương pháp Realtime PCR

Xác định tỷ lệ đột biến T790M của gen EGFR trên mẫu mô bướu vùi nến (FFPE), mẫu huyết tương (cfDNA) và mẫu tế bào (FNA) của bệnh nhân UTPKTBN bằng phương pháp Realtime PCR và các yếu tố liên quan. Đối tượng – phương pháp. Nghiên cứu hồi cứu mô tả hàng loạt ca được tiến hành trên 1403 bệnh nhân UTPKTBN được chẩn đoán carcinôm tuyến của phổi. Trong đó 903 trường hợp từ mẫu mô bướu vùi nến (FFPE) và 371 trường hợp từ mẫu huyết tương (cfDNA) và 129 trường hợp từ mẫu tế bào học (FNA) được xét nghiệm bằng Real-time PCR kỹ thuật ARMS-scorpion, hệ thống máy Cobas Z 480, quy trình và bộ xét nghiệm cobas EGFR Mutation Test v2 của hãng ROCHE tại Đơn vị Sinh Học Phân Tử, khoa Giải Phẫu Bệnh (GPB), Bệnh viện Ung bướu Tp. HCM, trong 4 năm từ 2019-2022. Kết quả. Tỷ lệ đột biến T790M là 7,7% và T790M kết hợp với một loại đột biến khác là 7,5%. Có mối liên quan giữa đột biến T790M với các đặc điểm giới tính, mẫu bệnh phẩm (p<0,05). Kết luận. Đột biến EGFG-T790M chiếm tỷ lệ cao trong nghiên cứu. Nghiên cứu cho thấy hiệu quả của xét nghiệm mẫu huyết tương để phát hiện đột biến T790M ở bệnh nhân UTPKTBN.