Bài tổng quan tập trung vào các phương pháp phát hiện bất thường của hệ gen sửa lỗi bắt cặp DNA – đặc biệt là hóa mô miễn dịch đồng thời cập nhật những khuyến cáo, hướng dẫn, ý kiến chuyên gia. Nhiều nghiên cứu cho thấy việc phát hiện khiếm khuyết hệ gen sửa lỗi bắt cặp DNA (dMMR)/mất ổn định vi vệ tinh (MSI) có ý nghĩa quan trọng đối với nhiều loại ung thư. Chúng ta có thể phát hiện MSI bằng PCR, xét nghiệm hóa mô miễn dịch (HMMD) để phát hiện các protein ghép cặp sai DNA: MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2 hay NGS. Hướng dẫn thực hành dựa trên bằng chứng cho xét nghiệm giúp xác định tình trạng MMR và MSI được khuyến cáo và cập nhật sẽ giúp các bác sĩ giải phẫu bệnh sử áp dụng tốt nhất các phương pháp xét nghiệm để xác định và đánh giá tốt hơn những bệnh nhân ung thư có thể đủ điều kiện cho liệu pháp ức chế điểm kiểm soát miễn dịch. Hướng dẫn gần đây nhất của CAP về xét nghiệm giúp xác định tình trạng MMR và MSI bao gồm sáu khuyến cáo và ba tình huống thực hành tốt dựa trên bằng chứng lâm sàng để các bác sĩ giải phẫu bệnh và bác sĩ ung thư xem xét loại xét nghiệm nào nên sử dụng để đánh giá tình trạng mất ổn định vi vệ tinh mức độ cao (MSI-H) hay khiếm khuyết hệ gen sửa lỗi bắt cặp DNA (dMMR). Các khuyến cáo cho xét nghiệm giúp xác định tình trạng MMR và MSI áp dụng đối với bệnh nhân ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung, dạ dày thực quản, ruột non và các loại ung thư khác. Ngoài ra, khuyến cáo cũng hướng dẫn về vai trò của gánh nặng đột biến u (TMB) với xét nghiệm MMR và trong việc đánh giá Hội chứng Lynch.
This review focuses on methods of detecting DNA-binding genomic abnormalities – particularly immunohistochemistry, and updates recommendations, guidelines, and expert opinion. Many studies show that the detection of genomic defects in DNA MMR (dMMR)/microsatellite instability (MSI) has important implications for many types of cancer. We can detect MSI by PCR, immunohistochemistry (IHC) test to detect DNA MMR (MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2) or NGS. An updated and recommended evidencebased practice guide for testing for MMR and MSI status that will help pathologists use the best testing methods to better identify and evaluate patients with cancer who may be eligible for immunotherapies known as checkpoint. The latest updates CAP guidelines for testing for MMR and three good practice statements grounded in reviewed clinical evidence to specify which assay pathologists and oncologists should use to assess microsatellite instability (MSI)-high or mismatch repair (MMR) status. The recommendations impact testing for patients with colorectal, endometrial, gastroesophageal, small bowel, and other types of cancer. In addition, it provides guidance on the role of tumor mutational burden in MMR testing and the evaluation for Lynch Syndrome.
- Đăng nhập để gửi ý kiến