Bất thường di truyền là nhóm nguyên nhân quan trọng gây vô sinh nam, trong đó nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc các rối loạn di truyền. Do vậy, nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu đánh giá tần suất đa hình vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y ở nam giới khám và điều trị hỗ trợ sinh sản. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hồi cứu được thực hiện tại Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội và bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội trong thời gian 4 năm (2020 – 2023), chọn mẫu toàn bộ 18584 nam giới trong độ tuổi sinh sản (từ 18-60 tuổi) đến khám và điều trị hỗ trợ sinh sản. Công thức nhiễm sắc thể đồ của các đối tượng được tiến hành bằng kỹ thuật nhuộm băng G, thu thập dữ liệu, thống kê và tính toán đưa ra số lượng, tỷ lệ của từng loại đa hình cụ thể. Kết quả: 3201 đối tượng trong số 18584 nam giới khám và điều trị hỗ trợ sinh sản (17,224%) mang các biến thể đa hình vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài trên nhiễm sắc thể Y. Loại đa hình phổ biến nhất là đa hình tăng chiều dài vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y (Yqh+) với 2841 trường hợp (15.287%); đa hình giảm chiều dài vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y (Yqh-) có 360 trường hợp (1.937%). Kết luận: Đa hình vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài trên nhiễm sắc thể Y hay gặp ở nam giới khám và điều trị hỗ trợ sinh sản (17,224%), trong đó chủ yếu là đa hình tăng chiều dài vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài (Yqh+).
Genetic abnormalities are an important group of causes of male infertility, in which karyotyping is the first test to screen for genetic disorders. Therefore, the study was conducted with the goal of evaluating the frequency of heterochromatin polymorphisms on the long arm of the Y chromosome in men examined and treated with assisted reproduction. Materials and Methods: A retrospective descriptive study was conducted at the Military Institute of Clinical Embryology and Histology, and the Andrology and Infertility Hospital of Hanoi over a period of four years (2020–2023). The study involved 18,584 men at reproductive age (18-60 years old) who visited for fertility examination and treatments. Chromosome karyotyping of the subjects was performed using the G-banding technique. Data were collected, statistically analyzed, and used to determine the number and proportion of each specific type of polymorphism. Results: Out of 18,584 men who underwent fertility examination and treatment, 3,201 individuals (17.224%) carried polymorphic variations in the heterochromatic region of the Y chromosome’s long arm. The most common polymorphism was an increased length of the heterochromatic region on the long arm of the Y chromosome (Yqh+), found in 2,841 cases (15.287%). The polymorphism with a decreased length of the heterochromatic region on the long arm of the Y chromosome (Yqh-) was found in 360 cases (1.937%). Conclusion: Polymorphisms in the heterochromatin region on the long arm of the Y chromosome are common in men examined and treated for assisted reproduction (17,224%), in which the main cause is polymorphism increasing the length of the heterochromatin region on the long arm (Yqh+).
- Đăng nhập để gửi ý kiến