Mô tả đặc điểm huyết học của người mang gen Beta thalassemia. Mô tả đặc điểm đột biến gen của người mang gen Beta thalassemia. Phương pháp: mô tả cắt ngang trên 1022 trường hợp mang gen beta thalassemia đến khám tại viện Huyết học-Truyền máu TW từ 1/2015 đến 30/8/2020 được xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, fe, ferritin huyết thanh, thành phần huyết sắc tố, xác định đột biến gen Beta thalassemia. Kết quả: Trong 1022 đối tượng nghiên cứu mang gen Beta thalassemia. Tỷ lệ mang gen β0 - thal 85,7%, β+ -thal 14,3%. Người mang gen β0- thal có lượng Hb trung bình là 116,8 g/l (85-152); 99,1% các trường hợp có MCV <75 fl; MCH < 25 pg. Người mang gen β+ - thal có chỉ số Hb trung bình là 124,1 g/l (92-157), 69,6% có MCV <75 fl là 25,3% có MCV 75 - <80 fl, 5,1% MCV 80-85 fl; MCH < 27 pg là 100%. Thành phần huyết sắc tố: HbA2 trung bình ở tất cả các nhóm đều > 3,5%. Đột biến gen β0 – thal hay gặp là: Cd41/42 (39,8%), Cd17 (39,7%), Cd71/72 (8%); IVSI-1 (2,5%), IVSII-654 (1,4%), Cd95 (1,1%). Đột biến gen β+-thal: - 28 (6%) là đột biến hay gặp ở Việt Nam, -29, -30, -88, -90 chiếm tỷ lệ thấp dưới 1%. 15,9% người mang gen β-thal có phối hợp mang gen α-thal. Kết luận: Người mang gen beta thalassemia thường không thiếu máu hoặc thiếu máu nhẹ, hầu hết có hồng cầu nhỏ MCV < 85 fl, MCH < 27 pg. Thành phần huyết sắc tố HbA2 tăng > 3,5% có ý nghĩa chẩn đoán người mang gen β- thal. Các đột biến hay gặp: β0 - thalassemia là: Cd41/42, Cd17, Cd71/72, IVSI-1, IVSII-654, Cd95. Đột biến gen β+-Thalassemia hay gặp: -28, các đột biến ít gặp - 29, -30, -88, -90. Người mang gen β-thal có thể phối hợp mang gen α-thal.
To describe hematological characteristics of beta thalassemia carriers. To describe genetic mutations of beta thalassemia carriers. Methods: Cross-sectional description on 1022 beta thalassemia carriers at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion from 2015 to 8/2020 who were tested for total blood cell analysis, fe, blood ferritin serum, hemoglobin type, and beta thalassemia gene mutations. Result: In 1022 studied subjects with β-thal mutations. The rate of β0 –thal carriers was 85.7%. β+-thal was 14.3%. Carriers of β0-thal mutation had average Hb as 116.8 g/l (85-152), 99,1% carriers had MCV <75 fl and MCH < 25 pg. Carriers of the β+ - thal gene had an average Hb as 124.1 g/l (92-157), 69,6% of carrier had MCV <75 fl and MCV 75 - <80 fl accounted for 25,3%; 5,1% MCV 80-85 fl; 100% carriers had MCH < 27 pg. Hemoglobin types: The mean HbA2 in all groups was >3.5%. The mutations in the β0- thal were Cd41/42 (39.8%), Cd17(39.7%), Cd71/72 (8%); IVSI-1(2.5%), IVSII-654(1.4%), Cd95 (1.1%). The β+-thal gene mutations encountered for- 28 (6%) -29, -30, -88, -90 with rate of less than 1%. 15.9% of β-thal carriers were compound heterozygous of α/β thal. Conclusion: β-thal carriers were usually not anemic or mildly anemic, most of themhad small red blood cells MCV < 80 fl, MCH < 27 pg. The hemoglobin HbA2 proportion was higher than 3.5%. The most common mutationsin β0-thal included Cd41/42, Cd17, Cd71/72, IVSI-1, IVSII-654, Cd95. Mutations in the β+-thal were - 28, -29, -30, -88, -90. β-thal carriers could be coinherited with α-thal.
- Đăng nhập để gửi ý kiến