Để nhận biết các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định các bất thường di truyền liên quan đến tình trạng OAT, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 253 bệnh nhân nam vô sinh mắc hội chứng OAT. Kết quả cho thấy tuổi trung bình của các bệnh nhân trong nghiên cứu là 29,3 ± 6,04 tuổi. Tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị, giãn tĩnh mạch tinh chiếm tỉ lệ khá cao, lần lượt là 12,65% và 23,32%. Nồng độ hormon FSH, LH, Testosterone huyết thanh trung bình lần lượt là 8.58 ± 7.31mIU/ml, 6.49 ± 4.11mIU/ml, 16.27 ± 7.06 nmol/l. Đột biến mất đoạn nhỏ AZF chiếm tỉ lệ 21,1%, trong đó AZFc và vùng mở rộng SY1291 có tỉ lệ cao nhất với 72,17%, tiếp sau là mất đoạn AZFc+d (22,2%) và mất đoạn AZFd đơn thuần (5,56%). Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy viêm tinh hoàn do quai bị, giãn tĩnh mạch tinh và đột biến mất đoạn AZFc vùng mở rộng SY1291 là những nguyên nhân thường gặp ở bệnh nhân vô sinh nam mắc hội chứng OAT.
We examined 253 men with infertility with OAT syndrome to evaluate clinical, subclinical, and genetic characteristics. The results show that the average age of patients in the study was 29.3 ± 6.04 years. Primary infertility accounts for the majority, with a rate of 80,47%. History of mumps orchitis, varicose veins accounted for quite a high rate, respectively 12.65% and 23.32%. The average level of FSH, LH, Testosterone were 8.58 ± 7.31mIU/ml, 6.49 ± 4.11mIU/ml, 16.27 ± 7.06nmol/l, respectively. The prevalence of chromosomal abnormalities was 4.62%. The incidence of AZF microdeletion was 21.1%. in which, AZFc and the extended SY1291 had the highest rate with 72.17%, followed by missing AZFc + d (22.2%) and losing pure AZFd (5.56%). Our research shows that mumps orchitis, varicocele veins, and AZFc expansive mutation SY1291 are common causes in male infertility patients with OAT syndrome.
- Đăng nhập để gửi ý kiến