Xác định tỷ lệ một số biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối trên phụ nữ mất thai tái diễn. Bước đầu tìm hiểu mối liên quan giữa những biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối với số lần mất thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: sử dụng phương pháp mô tả hồi cứu trên 306 phụ nữ có tiền sử mất thai tái diễn - RPL (mất thai từ 2 lần trở lên) chưa xác định được nguyên nhân và có kết quả xét nghiệm 6 biến thể di truyền hay gặp trên 5 gen gây tăng nguy cơ huyết khối bằng bộ kít Devyser Thrombophilia đã đạt chứng nhận CE-IVD. Kết quả: Tỷ lệ phụ nữ có tiền sử RPL mang biến thể của 1 trong 5 gen là 93,46% (286/306). Phổ biến nhất là biến thể gen PAI-1 4G/5G chiếm 79,41%, biến thể gen MTHFR A1298C và gen MTHFR C677T lần lượt là 47,72% và 31,04%, biến thể của hai gen FVL và FVR2 rất hiếm gặp và không thấy trường hợp nào có biến thể gen FIIP. Phụ nữ mang 2 biến thể chiếm tỷ lệ cao nhất 52,8% (151/286), mang một 1 biến thể là 37,1% (106/286), 3 biến thể là 9,4% (27/286). Chỉ có 2/286 (0,7%) phụ nữ mang 4 biến thể. Tỷ lệ các biến thể kiểu gen hay gặp không thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê ở nhóm phụ nữ có RPL 2 lần và từ 3 lần trở lên. Sự kết hợp 2 biến thể thường gặp là PAI-1 4G/MTHFR A1298C và PAI-1 4G/MTHFR C677T không thấy tăng số lần mất thai khi so với các trường hợp chỉ có 1 biến thể. Kết luận. Tỷ lệ có các biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối trên phụ nữ có tiền sử RPL là 93,46%. Tỷ lệ các biến thể kiểu gen khác biệt không có ý nghĩa thống kê ở nhóm phụ nữ có RPL 2 lần và từ 3 lần trở lên. Sự kết hợp 2 biến thể thường gặp là PAI-1 4G/MTHFR A1298C và PAI-1 4G/MTHFR C677T, không thấy liên quan với mức độ mất thai so với biến thể đơn gen.
Determining the alleles frequency that increase the risk of thrombosis in women with recurrent pregnancy loss (RPL). The association between thrombophilic gene variants and the number of pregnancy loss. Subjects and methods: Retrospective study of 306 patients with unexplained RPL. These patients were tested 06 common gene variants by using The Devyser Thrombophilia kit (CE-IVD). Results: The percentage of patients with at least one variant was 93.46% (286/306). 79.41% patient had PAI-1 4G/5G that was the most common variant. MTHFR A1298C and MTHFR C677T were 47.72% and 31.04%, respectively. FVL, FVR2 are rare and FIIP mutation was undetectable. Among the individuals with variants, the patient with 2 variants was the highest (52.8% (151/286)), followed by the patient with one, three and four variants (37.1% (106/286), 9.4% (27/286) and 0.7% (2/286), respectively). The frequency of mutations was no statistically significant difference between two pregnancy loss group and more than two RPL group. The combination of two common variants PAI-1 4G/MTHFR A1298C and PAI-1 4G/MTHFR C677T did not increase the number of RPL compared with cases carrying only one gene variant. Conclusion. The rate of 6 gene mutations that increase the risk of thrombosis in women with a history of RPL is 93.46%. The ratio of common abnormal genotypes was not statistically significant in the group of patients with RPL 2 times and 3 times or more. The combination of 2 common gene mutations PAI-1 4G/MTHFR A1298C and PAI-1 4G/MTHFR C677T was not associated with the degree of pregnancy loss compared with single gene abnormality.
- Đăng nhập để gửi ý kiến