Trong những năm gần đây, bệnh Parkinson là đề tài mũi nhọn đối với các bệnh thoái hoá thần kinh. Bệnh phổ biến thứ hai sau Alzeimer và chiếm 1,6% so với các bệnh thần kinh. Trong bệnh Parkinson, đột biến gen lặn tự phát có thể làm tăng nguy cơ mắc Parkinson ở người trẻ, ngay cả khi chỉ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến. Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm và mô tả một số đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân có tuổi khởi phát nhỏ hơn 50 được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson nguyên phát theo tiêu chuẩn của Ngân hàng Não thuộc Hội bệnh Parkinson Vương quốc Anh tại bệnh viện Lão Khoa trung ương, bệnh viện Bạch Mai. Trung tâm nghiên cứu Gen- Protein trường đại học Y Hà Nội, nơi tiến hành các kỹ thuật di truyền phân tử. Kết quả: tuổi khởi phát trung bình 41 với tỷ lệ nam: nữ là 1,9. Triệu chứng run hay gặp nhất với tỷ lệ 93,8%. Và đột biến gen hay gặp là GBA.
Studies about Parkinson have recently become a key topic among neurodegenerative status research. The disease was ranked at the second highest prevalence accounting for 1.6% of all neurological diseases In Parkinson's disease, an autosomal recessive gene mutation can increase a young person's risk of Parkinson's, even if only one copy of the mutated gene is inherited. Objectives: Describe some clinical features of patients with early-onset Parkinson's disease and describe some mutations in patients with early-onset Parkinson's disease. Methods: This is a cross-sectional study conducted among 30 Parkinson patients who were initially diagnosed with primary Parkinson, based on criteria for Parkinson diagnosis of the Brain bank of the Parkinson Disease Society in the United Kingdom, at the age of less than 50 years old in the National Geriatric hospital, Bach Mai hospital. Results: The mean age of onset was 41 with a male:female ratio of 1.9. The symptom of tremor at rest was the most common with the rate of 93.8%. And the most common gene mutation is GBA.
- Đăng nhập để gửi ý kiến