Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm
Tác giả
Tô Thị Thu Hương; Nguyễn Văn Liệu
Năm xuất bản
2021
Số tạp chí
1
Trang bắt đầu
247-250
ISSN
1859-1868
Từ khóa nghiên cứu
Tóm tắt

Trong những năm gần đây, bệnh Parkinson là đề tài mũi nhọn đối với các bệnh thoái hoá thần kinh. Bệnh phổ biến thứ hai sau Alzeimer và chiếm 1,6% so với các bệnh thần kinh. Trong bệnh Parkinson, đột biến gen lặn tự phát có thể làm tăng nguy cơ mắc Parkinson ở người trẻ, ngay cả khi chỉ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến. Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm và mô tả một số đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân có tuổi khởi phát nhỏ hơn 50 được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson nguyên phát theo tiêu chuẩn của Ngân hàng Não thuộc Hội bệnh Parkinson Vương quốc Anh tại bệnh viện Lão Khoa trung ương, bệnh viện Bạch Mai. Trung tâm nghiên cứu Gen- Protein trường đại học Y Hà Nội, nơi tiến hành các kỹ thuật di truyền phân tử. Kết quả: tuổi khởi phát trung bình 41 với tỷ lệ nam: nữ là 1,9. Triệu chứng run hay gặp nhất với tỷ lệ 93,8%. Và đột biến gen hay gặp là GBA.

Abstract

Studies about Parkinson have recently become a key topic among neurodegenerative status research. The disease was ranked at the second highest prevalence accounting for 1.6% of all neurological diseases In Parkinson's disease, an autosomal recessive gene mutation can increase a young person's risk of Parkinson's, even if only one copy of the mutated gene is inherited. Objectives: Describe some clinical features of patients with early-onset Parkinson's disease and describe some mutations in patients with early-onset Parkinson's disease. Methods: This is a cross-sectional study conducted among 30 Parkinson patients who were initially diagnosed with primary Parkinson, based on criteria for Parkinson diagnosis of the Brain bank of the Parkinson Disease Society in the United Kingdom, at the age of less than 50 years old in the National Geriatric hospital, Bach Mai hospital. Results: The mean age of onset was 41 with a male:female ratio of 1.9. The symptom of tremor at rest was the most common with the rate of 93.8%. And the most common gene mutation is GBA.