Biến thể đa hình rs216321 trên gen VWF giúp dự đoán sự mở rộng của khối máu tụ ở các trường hợp xuất huyết nội sọ tự phát (sICH). Hiện chưa có dữ liệu về biến thể này tại Việt Nam. Mục tiêu: bước đầu xác định tỷ lệ biến thể rs216321 này trong một nhóm đối tượng bị ICH và mô tả sự hiện diện của biến thể theo một số đặc điểm của ổ xuất huyết. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca, thu mẫu thuận tiện, tiến cứu, trên 96 bệnh nhân được chẩn đoán sICH, tại bệnh viện Nguyễn Tri Phương, từ 10/2022 đến 06/2023. Biến thể rs216321 được xác định bằng kỹ thuật real-time PCR SYBR. Thu thập các dữ liệu về tuổi, giới, vị trí, số lượng ổ xuất huyết, đường kính ổ xuất huyết. Dữ liệu được xử lý bằng phần mềm STATA 14.2. Sử dụng các test kiểm định Chi bình phương và MannWhitney với sự khác biệt có ý nghĩa khi p<0,05. Kết quả: tỷ lệ alen nguy cơ (alen T) chiếm 28%, tỷ lệ các kiểu gen CC, CT và TT lần lượt là 50,0%; 43,8% và 6,2%. Khi so sánh giữa nhóm không có biến thể (kiểu gen CC)(n=48) và nhóm có biến thể (kiểu gen CT và TT)(n=48), không có sự khác biệt ở các đặc điểm tuổi, giới, vị trí xuất huyết, số lượng ổ xuất huyết và thể tích khối máu tụ. Kết luận: Nghiên cứu cung cấp những dữ liệu ban đầu cho việc đánh giá vai trò của biến thể này đối với khả năng lan rộng của khối máu tụ.
Polymorphic variant rs216321 on the VWF gene helps predict hematoma expansion in cases of spontaneous intracranial hemorrhage (sICH). There is currently no data on this variant in Vietnam. Objective: initially determine the prevalence of this rs216321 variant in a population with ICH and characterize the presence of the variant according to some characteristics of the foci of haemorrhage. Subjects and methods: a case series study, convenient and prospective sampling, on 96 patients diagnosed with sICH, at Nguyen Tri Phuong hospital, from 10/2022 to 06/2023. The rs216321 variant was identified using the SYBR real-time PCR technique. Collect data on age, gender, location, number of hemorrhagic foci, diameter of hemorrhagic foci. Data was analyzed using STATA 14.2 software. Using the Chi squared and MannWhitney tests with a significant difference of p<0.05. Results: the proportion of risk alleles (T allele) accounted for 28%, the proportion of CC, CT and TT genotypes was 50.0%, 43.8% and 6.2%, respectively. When comparisons were made between the group without variants (genotype CC)(n=48) and the group with variants (genotypes CT and TT)(n=48), there was no difference in characteristics of age, gender, location of haemorrhage, number of foci of haemorrhage, and hematoma volume. Conclusions: The study provides preliminary data for evaluating the role of this variant in the potential spread of hematomas.
- Đăng nhập để gửi ý kiến