Nghiên cứu về tổ hợp gen VKORC1 và CYP2C9 trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch não điều trị Warfarin

Acenocumarol là thuốc chống đông kháng vitamin K đường uống được sử dụng khá phổ biến. Thuốc có hiệu quả chống đông cao, giá thành rẻ nhưng giới hạn điều trị hẹp và bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như môi trường, di truyền. Các nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra rằng biến liều warfarin/ acenocumarol phụ thuộc rất lớn vào đa hình gen VKORC1 và CYP2C9. Sự xuất hiện của đa hình gen VKORC1 –1639G>A, CYP2C9*2, CYP2C9*3 làm tăng tính nhạy cảm với warfarin/ acenocumarol của cá thể. Nghiên cứu được thực hiện nhằm mục tiêu xác định mối liên quan giữa một số yếu tố lâm sàng và đa hình gen VKORC1 –1639G>A, CYP2C9*2, CYP2C9*3 và liều acenocumarol cần thiết ở bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch não. Phương pháp: Xác định tỉ lệ đa hình gen VKORC1 –1639G>A, CYP2C9*2, CYP2C9*3 bằng phương pháp real-time PCR, từ đó đánh giá mối liên quan giữa một số yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng và các kiểu gen này với liều acenocumarol cần thiết. Kết quả: kiểu gen VKORC1 –1639AA có tần số cao nhất chiếm tỉ lệ 78,1%; sau đó là kiểu gen dị hợp –1639GA là 21,9%. Trong đa hình gen CYP2C9, tỉ lệ kiểu gen đồng hợp kiểu dại CYP2C9*1/*1 là 96,9% vàCYP2C9*1/*3 là 3,1%. Không phát hiện kiểu gen VKORC1 –1639GG và alen CYP2C9*2. Mối liên quan giữa yếu tố lâm sàng, kiểu gen VKORC1 và CYP2C9với liều acenocumarol cần thiết chưa thấy khác biệt có ý nghĩa thống kê do cỡ mẫu còn nhỏ và thời gian nghiên cứu cần kéo dài hơn.