Nitric oxide synthase 1, một gen biến đổi tiềm năng làm suy giảm chức năng phổi trên bệnh nhân xơ hoá nang

Đặc trưng của xơ hoá nang, một rối loạn di truyền do đột biến gen điều hoà độ dẫn điện xuyên màng xơ hoá nang, là một bệnh phổi nặng. Nitric oxit được nitric oxit synthase tổng hợp từ L-arginine. Tất cả 3 thể đồng dạng của enzyme này đều được biểu hiện ở đường hô hấp và tính đa hình của các gen NOS đã được mô tả trong bệnh phổi. Đặc biệt NOS1 giảm biểu hiện ở tế bào biểu mô đường hô hấp trên của bệnh nhân xơ hoá nang.