Ly thượng bì bóng nước đơn hình (EBS) là một phân nhóm của ly thượng bì bóng nước (EB), chiếm 75-85% các trường hợp EB. Nguyên nhân gây ra EBS ở hầu hết các trường hợp là do đột biến trên gen KRT5 hoặc KRT14, mã hóa lần lượt cho protein keratin 5 và keratin 14, làm suy giảm tính toàn vẹn cấu trúc của các sợi trung gian ghép nối này và biểu hiện trong sự đứt gãy của các tế bào biểu mô sừng cơ bản và biểu mô bị phồng rộp sau đó. Nghiên cứu này tiến hành xác định đột biến gây bệnh ở một bệnh nhân EB Việt Nam, sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa (WES). Chúng tôi đã phát hiện được một đột biến phát sinh mới (de novo) gây bệnh ở dạng dị hợp tử trên exon 7 của gen KRT5. Đột biến này dẫn đến sự thay thế axit glutamic thành lysine ở vị trí 477 (p.E477K) trên phân tử protein. p.E477K có liên quan chặt chẽ đến mức độ biểu hiện bệnh từ rất nặng đến tử vong ở các trường hợp EBS nghiêm trọng suy rộng (GS-EBS), đặc trưng bởi các triệu chứng nghiêm trọng khi mới sinh, được cải thiện khi lớn lên và tiến triển với biểu hiện dày sừng lòng bàn tay và loạn sản móng. Phát hiện này góp phần hỗ trợ trong chẩn đoán phân tử, dự đoán tiên lượng của bệnh nhân mắc GS-EBS gây ra bởi p.E477K, đồng thời có ý nghĩa trong tư vấn di truyền cho gia đình về nguy cơ tái phát cho những lần mang thai sau này.
- Đăng nhập để gửi ý kiến