Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó một bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận: kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sĩ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.
The cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) protein is encoded by the BTK gene. A mutation in the BTK gene is responsible for the non-gammaglobulin disease associated with X sex chromosome (XLA). Objectives: to detect mutations in the BTK gene in patients with XLA. Subjects and methods: 3 patients diagnosed with XLA. Using gene sequencing technique to detect mutations on the BTK gene. Results: 3 patients all had mutations on the BTK gene, of which one patient had a mutation missing from exon 2 to exon 5; Two patients had an amino acid substitution point mutation on exon 10, the mutations were c.862C> T (p.Arg288Trp) and c.843G> A (p.Trp281Stop). Conclusion: The gene sequencing technique is an accurate method that allows screening all mutations on the BTK gene. The gene sequencing method is the basis for the definite diagnosis of XLA disease, this is the basis to help clinicians advise on genetic and prenatal diagnosis in the future.
- Đăng nhập để gửi ý kiến