Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Phát hiện đột biến gene PRF1 trên bệnh nhân mắc hội chứng thực bào tế bào máu (HLH): Báo cáo ca bệnh

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Phát hiện đột biến gene PRF1 trên bệnh nhân mắc hội chứng thực bào tế bào máu (HLH): Báo cáo ca bệnh
Tác giả
Nguyễn Thị Phương Mai; Ngô Diễm Ngọc; Dương Bá Trược; Trần Thị mạnh; Tạ Anh Tuấn; Nguyễn Thanh Liêm
Năm xuất bản
2012
Số tạp chí
1
Trang bắt đầu
80-84
ISSN
1859-1868
Abstract

Haemophagocytic Lymphohistiocytosis - HLH can either occur sporadically in the population (secondary HLH), or can be inherited as the autosomal recessive condition known as Famillial hemophagocytic Iymphohistiocytosis (FHL). PRFl gene mutations on one of the main reasons that causes FHL. Objective: To detect mutations in the PRFl gene in patients suspected FHL syndrome. Subjects and Methods: A Case study. Using sequencing technique to screen mutations in the PRFl gene. Results: patient had the mutation c.1168C T inherited from father and c.1284G A inherited from mother. Conclusion: The sequencing technique is an accurate method, contributing to an accurate diagnosis FHL patients.