
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification
Tác giả
Trần Vân Khánh; Trần Huy Thịnh; Tạ Thành Văn
Năm xuất bản
2014
Số tạp chí
2
Trang bắt đầu
1-5
ISSN
0868-202X
Nguồn
Từ khóa nghiên cứu
Abstract
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) caused by dystrophin gene mutation, is:responsible for 60 - 65 percent of DMD patients. About one third of DMD patients are carriers of the new mutation and the others inherit the abnormal gene from the heterozygous mother. Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA) has been commonly used to detect mutation in inhsrited diseases because MLPA is a rapid and an accurate technique. In this study, MLPA technique was used to detect the rate of female carriers in family with DMD. The results showed that 36/68 of female members have been detected as carriers, accounted for 55.8 percent.
- Đăng nhập để gửi ý kiến