Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification
Tác giả
Trần Vân Khánh; Trần Huy Thịnh; Tạ Thành Văn
Năm xuất bản
2014
Số tạp chí
2
Trang bắt đầu
1-5
ISSN
0868-202X
Abstract

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) caused by dystrophin gene mutation, is:responsible for 60 - 65 percent of DMD patients. About one third of DMD patients are carriers of the new mutation and the others inherit the abnormal gene from the heterozygous mother. Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA) has been commonly used to detect mutation in inhsrited diseases because MLPA is a rapid and an accurate technique. In this study, MLPA technique was used to detect the rate of female carriers in family with DMD. The results showed that 36/68 of female members have been detected as carriers, accounted for 55.8 percent.