Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh RLCHBS ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca. Đối tượng là tất cả trẻ sơ sinh được chẩn đoán Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhập viện tại khoa Sơ sinh của Bệnh viện Nhi Đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh, từ tháng 01/2018 đến tháng 11/2023. Số liệu được xử lý và phân tích bằng phần mềm SPSS 25.0. Kết quả: Trong gần 6 năm, có 32 trẻ mắc 13 loại bệnh RLCHBS nhập viện vào khoa sơ sinh, chiếm 17,8% bệnh RLCHBS ghi nhận tại bệnh viện Nhi Đồng 1. Bệnh thường gặp ở giai đoạn sơ sinh là Maple syrup urine disease, Methylmalonic aciduria, Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency và Citrullinemia type 2. Đa số các trường hợp đều sinh đủ tháng và đủ cân. Tỉ lệ nam nữ mắc bệnh như nhau. Trẻ sau sinh hoàn toàn bình thường và khởi phát bệnh ở ngày tuổi có trung vị là 5[2,00;11,8] ngày. Cấp cứu RLCH xảy ở 53% trường hợp với biểu hiện li bì, suy hô hấp, giảm trương lực cơ; thường gặp ở nhóm bệnh RLCH acid hữu cơ và acid béo. Cận lâm sàng thường gặp là tăng NH3 83,3%, tăng lactat máu 57,7%, toan chuyển hóa tăng anion gap 38,0%, hạ đường huyết 34,0%. Sinh hóa chuyên biệt với thay đổi acid amin và acylcanitine trong MS/MS gợi ý RLCH acid amin, acid béo và thay đổi acid hữu cơ trong GC/MS gợi ý RLCH acid hữu cơ niệu. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đồng hợp tử chiếm 52%, dị hợp tử kép hiếm 33% và rất đa dạng kiểu gen và kiểu hình, có biến thể mới. Điều trị trong cấp cứu chuyển hóa chủ yếu là hỗ trợ hô hấp, bù toan, thuốc Natri Benzoate và lọc máu. Tỉ lệ tử vong là 31%, nhóm RLCH acid hữu cơ có tỉ lệ tử vong cao nhất. Kết luận: Tại miền Nam Việt Nam, có nhiều trường hợp RLCHBS khởi phát trong giai đoạn sơ sinh với triệu chứng cấp cứu chuyển hóa, tỉ lệ tử vong cao 31%. Xét nghiệm sinh hóa cơ bản và MS/MS chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Giải trình tự gen giúp chẩn đoán xác định các bệnh RLCH. Sàng lọc sơ sinh mở rộng giúp phát hiện sớm bệnh, giảm vào cơn cấp cứu chuyển hóa.
Describe the clinical, paraclinical, genetic and treatment characteristics of inborn errors of metabolism in newborns at the Children's Hospital 1. Method: The study describes a series of cases. Subjects are all newborns diagnosed with inborn errors of metabolism hospitalized at the Neonatal Department of Children's Hospital 1-Ho Chi Minh City, from January 2018 to November 2023. Data were processed and analyzed using SPSS 25.0 software. Results: There were 32 children with 13 types of IEM admitted to the neonatal department, accounting for 17.8% of IEM recorded at Children's Hospital 1. A common disease in the newborn period is Maple syrup urine disease, Methylmalonic aciduria, Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency and Citrullinemia type 2. Most cases are born at full term and at full weight. The ratio of men and women to the disease is equal. Children are completely normal after birth and the disease begins at a median age of 5[2.00;11.8] days. Metabolic emergency occurs in 53% of cases with symptoms of lethargy, respiratory failure, and decreased muscle tone. Common paraclinical conditions are increased NH3 83.3%, increased blood lactate 57.7%, metabolic acidosis increased anion gap 38.0%, hypoglycemia 34.0%. Specific biochemistry with amino acid and acylcanitine changes in MS/MS suggests amino acid and fatty acid RLCH and organic acid changes in GC/MS suggest organic acid RLCH. Autosomal recessive inheritance, homozygous accounts for 52%, double heterozygous is rare 33% and very diverse in genotype and phenotype, with new variations. Treatment in metabolic emergencies is mainly respiratory support, acidosis, sodium benzoate and dialysis. The mortality rate is 31%, the organic aciduria has the highest mortality rate. Conclusion: In Southern Vietnam, there are many cases of IEM that begin in the neonatal period with metabolic emergency symptoms and a high mortality rate of 31%. Basic biochemical tests and MS/MS provide early diagnosis and timely treatment. Next – generation sequencing helps diagnose IEM. Expanded newborn screening helps detect diseases early, reducing metabolic emergencies.
- Đăng nhập để gửi ý kiến