Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và ứng dụng trên 7015 thai phụ tại trung tâm xét nghiệm quốc tế Gentis

Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Những năm gần đây kỹ thuật sàng lọc DNA trước sinh không xâm lấn là một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, cho phép sàng lọc ở thời điểm sớm hơn và giảm nguy cơ sảy thai do phải sử dụng các biện pháp xâm lấn. Áp dụng kỹ thuật NIPT, chúng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu Đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ. Phương pháp thực hiện kỹ thuật NIPT với bộ kit Truseq Nano DNA LT (Illumina) và giải trình tự trên máy Nextseq 550 (Illumina) cho 7015 thai phụ. Chúng tôi thu được kết quả phát hiện tỷ lệ thai bị Down là 1,28%, trisomy 18 là 0,24% và trisomy 13 là 0,2%. Kết luận Tỷ lệ mắc Down là cao nhất, tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ con mắc Down; thực hiện kỹ thuật NIPT làm giảm 98,25% thai phụ phải chọc ối.