Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Thông qua nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân HKTMS vô căn tham gia nghiên cứu được giải trình tự vùng khởi động, toàn bộ các exon mã hoá và vùng intron lân cận của gen PROS1 đồng thời với định lượng nồng độ protein S trong huyết tương. Kết quả: Chúng tôi phát hiện đột biến gen PROS1 ở 8 bệnh nhân tham gia nghiên cứu. Các đột biến này trải dài trên toàn bộ gen với 4 đột biến vô nghĩa và 4 đột biến sai nghĩa. Trong số các đột biến này, có 4 đột biến lần đầu được mô tả có liên quan đến HKTMS. Kết luận: Đột biến gen PROS1 được phát hiện trên 16% bệnh nhân HKTMS vô căn tham gia nghiên cứu và liên quan chặt chẽ với tình trạng giảm protein S huyết tương.
- Đăng nhập để gửi ý kiến