Gen telomerase reverse transcriptase (TERT) mã hóa cho tiểu đơn vị xúc tác của telomase, là enzyme thiết yếu cho sự kéo dài telomere tại đầu mút nhiễm sắc thể. Mức độ biểu hiện của TERT tương quan cao với nguy cơ nhiều loại ung thư ở người. Đột biến phát sinh trên vùng promoter gen TERT ở tế bào soma được xác định là một cơ chế để kích hoạt telomerase trong ung thư. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên mẫu mô ung thư biểu mô tế bào gan và mối liên quan giữa những đột biến này với một số yếu tố nguy cơ ung thư gan. Nghiên cứu được tiến hành trên 84 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan bằng giải phẫu bệnh. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến TERT. Kết quả phát hiện được 21 mẫu có đột biến -124C>T, chiếm tỷ lệ 25% và không phát hiện được đột biến tại vị trí -146C>T. Đồng thời, chưa thấy được mối liên quan giữa đột biến -124C>T và các yếu tố nguy cơ của ung thư gan.
The TERT gene encodes its catalytic subunit that is essential for telomere length at the chromosome ends. The expression of TERT is highly associated with the risk of human cancers. Recurrent mutations in the promoter of the TERT gene are identified as a mechanism to activate telomerase in cancer. This study aims to determine the rate of TERT promoter mutations in hepatocellular carcinoma (HCC) tissue samples and the association between the TERT promoter mutations and some risk factors of HCC. The study was conducted on 84 patients diagnosed with HCC by pathological surgery. Gene sequencing technique was used to identify TERT promoter mutations. Results exhibited 21 samples (25%) carried TERT promoter mutation at -124C>T site and no mutation at -146C>T site. At the same time, there was no association between -124C>T mutation and risks of HCC found in this study.
- Đăng nhập để gửi ý kiến