U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một loại u trung mô ác tính hiếm gặp bao gồm các tế bào tròn nhỏ với mô đệm xơ nổi bật. U thường thấy ở nam giới trẻ tuổi; hầu hết vị trí trong ổ bụng. Sự bộc lộ hóa mô miễn dịch của u tế bào tròn nhỏ sinh xơ rất đặc biệt, các tế bào bộc lộ với các dấu ấn của biểu mô, cơ và thần kinh. Ca lâm sàng: Trường hợp nam giới 29 tuổi nhập viện vì đau bụng âm ỉ nhiều ngày. Chẩn đoán hình ảnh cho thấy khối u sau phúc mạc kích thước 150x90mm. Bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt khối u. Đặc điểm vi thể của khối u bao gồm các tế bào xanh tròn nhỏ với rất ít mô đệm xơ. Hóa mô miễn dịch, các tế bào khối u dương tính với CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin và CD56, âm tính với Synaptophysin, Myogenin, MyoD1. Chẩn đoán cuối cùng là u tế bào tròn nhỏ sinh xơ. Kết luận: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một bệnh lý ác tính mô mềm hiếm gặp và chủ yếu xảy ra ở nam giới trẻ tuổi. Đa số các khối u, đặc biệt là trong sinh thiết lõi kim và sinh thiết nhỏ, cần hóa mô miễn dịch để chẩn đoán. Các tế bào u đồng bộc lộ với các dấu ấn hóa mô miễn dịch của biểu mô, thần kinh và cơ.
Desmoplastic small round cell tumor (DSRCT) is a rare malignant mesenchymal neoplasm composed of small round cells associated with prominent stromal desmoplasia. The tumors commonly found in young men; most occurs in the abdominal cavity. Immunohistochemistry of DSRCT shows a distinctive and complex pattern, expressing with epithelial, muscular, and neural markers. Case presentation: A 29-year-old male was admitted hospital because of mild chronic abdominal pain. MRI showed a retroperitoneal tumor measuring 150x90mm. The patient was underwent tumor resection. Microscopically, the tumor compose of small round cells with unremarkable desmoplastic stromal. The tumor cells possitive for CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin and CD56, negative for Synaptophysin, Myogenin, MyoD1. The final diagnosis was DSRCT. Conclusion: DSRCT refers to a rare and aggressive soft tissue malignancy that predominantly occurs in a young male population. Vast of majority tumors, especially in needle core biopsy and small biopsy, need immunohistochemischy to diagnose. Tumor cells co-expressed with immunohistochemical markers of epithelium, neural, and muscle.
- Đăng nhập để gửi ý kiến