Rối loạn chu trình chuyển hóa urê (UCD) là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hiếm gặp, gây ra do đột biến trên các gen mã hóa cho 6 enzyme: carbamoyl phosphate synthase I (CPSI), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthase (ASS1), argininosuccinate lyase (ASL), arginase (ARG1), N-acetyl glutamate synthase (NAGS) và 2 hệ thống vận chuyển, ornithine translocase (ONT1), citrin, của chu trình chuyển hóa urê. Sự ứ đọng amoniac là nguyên nhân dẫn đến các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Các thăm khám lâm sàng, xét nghiệm hóa sinh là cần thiết, nhưng chưa đủ thông tin để đưa ra chẩn đoán chính xác. Phân tích đột biến là phương pháp hữu hiệu để phát hiện bản chất di truyền của bệnh từ đó đưa ra chẩn đoán xác định. Sự phát triển nhanh chóng của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) mang đến nhiều tiến bộ đáng kinh ngạc trong chẩn đoán phân tử bệnh di truyền nói chung và bệnh nhân rối loạn chu trình chuyển hóa urê nói riêng. Bài viết này hệ thống các kết quả đạt được khi sử dụng NGS trong nghiên cứu di truyền bệnh UCD, cung cấp cơ sở cho công tác chẩn đoán và nghiên cứu.
- Đăng nhập để gửi ý kiến