Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê
Tác giả
Nguyễn Thị Thu Hường; Nguyễn Nguyễn Thị Kim Liên; Nguyễn Huy Hoàng
Năm xuất bản
2021
Số tạp chí
2
Trang bắt đầu
1-13
ISSN
2615-9317
Tóm tắt

Rối loạn chu trình chuyển hóa urê (UCD) là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hiếm gặp, gây ra do đột biến trên các gen mã hóa cho 6 enzyme: carbamoyl phosphate synthase I (CPSI), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthase (ASS1), argininosuccinate lyase (ASL), arginase (ARG1), N-acetyl glutamate synthase (NAGS) và 2 hệ thống vận chuyển, ornithine translocase (ONT1), citrin, của chu trình chuyển hóa urê. Sự ứ đọng amoniac là nguyên nhân dẫn đến các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Các thăm khám lâm sàng, xét nghiệm hóa sinh là cần thiết, nhưng chưa đủ thông tin để đưa ra chẩn đoán chính xác. Phân tích đột biến là phương pháp hữu hiệu để phát hiện bản chất di truyền của bệnh từ đó đưa ra chẩn đoán xác định. Sự phát triển nhanh chóng của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) mang đến nhiều tiến bộ đáng kinh ngạc trong chẩn đoán phân tử bệnh di truyền nói chung và bệnh nhân rối loạn chu trình chuyển hóa urê nói riêng. Bài viết này hệ thống các kết quả đạt được khi sử dụng NGS trong nghiên cứu di truyền bệnh UCD, cung cấp cơ sở cho công tác chẩn đoán và nghiên cứu.