Phân tích kết quả chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi trong thụ tinh trong ống nghiệm thông qua ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Nghiên cứu thực hiện trên 603 phôi của các cặp vợ chồng thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm có phôi nang tạo ra bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) tại Viện Mô phôi quân đội - Học viện Quân Y. Tỷ lệ rối loạn NST ở phôi 5 ngày tuổi thụ tinh trong ống nghiệm trong nghiên cứu là 42,7%. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gặp nhiều nhất ở nhiễm sắc thể số 16. Đột biến thêm đoạn thường hay gặp ở NST số 1, 2, 4, 5 và NST X. Tỷ lệ bất thường cấu trúc NST không gặp ở NST số 12, 20 và 22 ở quần thể nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS có giá trị cao trong phân tích tỷ lệ rối loạn NST, lệch bội NST và bất thường trong cấu trúc NST.
To analyze the diagnostic results of chromosomal disorders before embryo transfer in in vitro fertilization through the application of the next-generation sequencing technique (NGS). The study was performed on 603 embryos of couples underwent in vitro fertilization with blastocysts created by intracytoplasmic sperm injection (ICSI) at the Military Embryology Institute - Military Medical Academy. The rate of chromosomal disorders in 5-day-old embryos fertilized in vitro in the study was 42.7%. Structural mutations are most common on chromosome 16. Insertion mutations are common on chromosomes 1, 2, 4, 5, and X. The rate of structural abnormalities of chromosomes is not found in chromosomes 12, 20, and 22 in the study samples. NGS technique has a high value in analyzing the rate of chromosomal disorders, aneuploidy and abnormalities in chromosome structure.
- Đăng nhập để gửi ý kiến