Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Bệnh được chia thành 3 thể bệnh lâm sàng chính là thể mất muối, thể nam hóa đơn thuần và thể không cổ điển. Ở thể không cổ điển, cortisol và aldosterone được sản xuất bởi vỏ thượng thận giúp ngăn ngừa được các biểu hiện lâm sàng cần phải điều trị bằng liệu pháp thay thế, tuy nhiên bệnh nhân vẫn chịu các rối loạn về nội tiết gây ra do nồng đồ androgen cao trong máu. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu Xác định đột biến gen CYP21A2 trên các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể không cổ điển. Phương pháp 4 bệnh nhân TSTTBS thể không cổ điển được mô tả lâm sàng và phân tích phân tử xác định đột biến trên gene CYP21A2. Kết quả 4 bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng của thể cổ điển đều có đột biến gen CYP21A2. 75% bệnh nhân (3 trong 4) đều là nam và có kiểu gen p.V281L/p.L307FfsX6. Bệnh nhân còn lại là nữ, có kiểu gen p.P30L + p.P459_L464dup/ p.P459_L464dup, đây là một đột biến mới chưa được công bố.