Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 85 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Mô tả một loạt ca bệnh. Kết quả: Thể bệnh lâm sàng: β-thalassemia 56(65,9%), α-thalassemia 27(31,8%) và 2 bệnh nhi mang cả 2 gen đột biến α và β-thalassemia (2,3%). Ở bệnh nhi α-thalassemia, phát hiện 4 dạng đột biến: SEA, 3.7, HbCs, C2deIT với tỉ lệ lần lượt là 23(56,1%); 4(9,8%); 11(26,8%); 3(7,3%). Có 23 bệnh nhi (85,2%) có tổn thương nhiều hơn 1 gen. Phát hiện được 6 loại đột biến β-thalassemia: CD26 33(39,8%), CD41/42 21(25,3%), CD71/72 15(18,1%), CD17 13(15,7%), CD95 3(3,6%) và IVS I-1 1(1,2%). Có 97,6% đột biến ở giai đoạn dịch mã RNA. Hình thành 15 kiểu gen phối hợp đột biến, biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0 9(15,5%), β0βE 26(44,8%) và β0β 21(39,7%). Kết luận: Thể bệnh β-thalassemia gặp nhiều hơn α-thalassemia. Có 4 dạng đột biến ở bệnh nhi α-thalassemia là SEA, 3.7, HbCs và C2deIT. Có 6 loại đột biến β-thalassemia gồm CD26, CD41/42, CD17, CD71/72, CD95 và IVS I-1 được biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0, β0βE và β0β.
To identify gene mutations causing Thalassemia in children. Subjects: 85 patients diagnosed with Thalassemia treated at Haiphong Children's Hospital from January 1, 2015, to December 31, 2020. Methods: Case-series study. Results: The clinical forms: β-thalassemia 56(65.9%), α-thalassemia 27(31.8%) and 2 patients carrying both α and β-thalassemia mutations (2.3%). In patients with α-thalassemia, 4 mutant forms of SEA, 3.7, HbCs, C2deIT were detected with 23(56.1%), 4(9.8%), 11(26.8%), 3(7.3%) cases, respectively. There were 23 patients (85.2%) with damage on 1 gene. There were 6 mutant forms of β-thalassemia detected: CD26 mutations 33(39.8%), CD41/42 mutations 21(25.3%), CD71/72 mutations 15(18.1%), CD17 mutations 13(15.7%), CD95 mutations 3(3.6%), and IVS I-1 mutation 1(1.2%). There were 97.6% mutations at the RNA translation stage. There were 15 genotypes carrying mutations, expressed in 3 phenotypes β0β0 in 9 patients (15.5%), β0β in 21 patients (39.7%), and β0βE in 26 patients (44.8%). Conclusions: β-thalassemia patients experience more than α-thalassemia. There were 4 types of mutations in α-thalassemia patients, including SEA, 3.7, HbCs, and C2deIT. There were 6 types of β-thalassemia mutants, including CD26, CD41/42, CD17, CD71/72, CD95, and IVS I-1, which were expressed in 3 phenotypes β0β0, β0βE, and β0β.
- Đăng nhập để gửi ý kiến