Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
Tác giả
Nguyễn Như Lâm; Nguyễn Tiến Dũng
Năm xuất bản
2022
Số tạp chí
08
Trang bắt đầu
1-10
ISSN
2354-080X
Tóm tắt

Bệnh ung thư da ngày càng có xu hướng gia tăng, trong hàng loạt các tác nhân gây biến đổi làm rối loạn phân bào, tăng sinh không giới hạn và rối loạn biệt hóa tế bào thì cơ thể cũng có những cơ chế bảo vệ chống lại sự rối loạn đó. Một trong các yếu tố đó chính là protein p53 do gen TP53 mã hóa. Khi gen này bị đột biến, làm mất chức năng các tế bào ung thư dễ dàng xuất hiện và phát triển. Nghiên cứu đột biến gen TP53 trong mô ung thư da sẽ góp phần tìm hiểu cơ chế gây ung thư và giúp các nhà lâm sàng tìm ra được phương pháp điều trị đặc biệt là liệu pháp xạ trị. Bằng phương pháp giải trình tự gen 63 bệnh nhân ung thư da chúng tôi đã xác định được đột biến ở các đoạn exon chiếm tỷ lệ 27,0%, biến đổi ở các đoạn intron chiếm tỷ lệ 95,2%. Có 52 vị trí biến đổi trên gen TP53 trong đó có 10 đột biến ở các đoạn exon và 42 biến đổi ở các đoạn intron.

Abstract

Skin cancers are increasingly on the rise with a series of change agents disrupting cell division inducing unlimited proliferation and cell differentiation disorders; however, the body has mechanisms to protect against skin cancer. One of the main factors is P53 protein encoded by the TP53 gene. When this gene is mutated, there is loss of function triggering tumor cells development . Research of TP53 gene mutations in skin cancer tissue will contribute to understanding the mechanism causing cancer and support clinicians to plan for treatments especially radiotherapy. By gene sequencing of skin cancer of 63 patients initially, we identified mutation in gene TP53 in different forms ; mutation in the exons held 27%, transformation in the intron segments accounted for 95.2%. We identified 52 transformation positions in gene TP53, of which 10 mutations were found in the exons and 42 changes in the intron segments.