Loạn dưỡng cơ đai chi (LGMD) bao gồm một số rối loạn di truyền về gen. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến hệ cơ xương khớp với biểu hiện là yếu cơ dần dần, chủ yếu là do mất các sợi cơ. Các đặc điểm chung của bệnh là yếu và teo cơ chủ yếu vùng đai vai, đai chậu hoặc cả hai. Bệnh có thể khởi phát sớm hoặc ở tuổi trưởng thành. Xét nghiệm di truyền là phương pháp chính để xác nhận chẩn đoán. Sinh thiết cơ là cần thiết nếu xét nghiệm di truyền và protein cho LGMD không thể thực hiện. Điều trị LGMD chủ yếu là hỗ trợ; không có phương pháp điều đặc hiệu. Mục tiêu của điều trị bao gồm duy trì khả năng vận động khớp, kiểm soát các biến chứng liên quan và nâng cao chất lượng cuộc sống. Chúng tôi đã phát hiện ca lâm sàng hiếm gặp, được chẩn đoán loạn dưỡng cơ thể đai vai gốc do đột biến gen trội TNPO3 (LGMD1F). Bệnh nhân có tiền sử sinh non, khởi phát bệnh từ năm 16 tuổi với biểu hiện yếu cơ gốc chi (chi dưới yếu hơn chi trên). Năm 24 tuổi, bệnh nhân được chẩn đoán bệnh cơ tự miễn và được điều trị bằng Corticoid, Methotrexate, Azathioprine nhưng không đáp ứng. Sau đó 4 năm, bệnh nhân được chẩn đoán xác định LGMD1F bằng cách phát hiện đột biến gen TNPO3. Việc phát hiện bênh cơ di truyền có ý nghĩa trong việc tiên lượng điều trị, theo dõi và tư vấn di truyền cho cả bệnh nhân và gia đình.
- Đăng nhập để gửi ý kiến