Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bệnh có tính gia đình rất rõ. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Đây là các di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nghiên cứu phả hệ là một trong những cách tiếp cận các bệnh di truyền. Mục tiêu: Mô tả hai phả hệ bệnh nhân mắc BrS có đột biến gen SCN5A gây bệnh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân được chẩn đoán BrS, đã được xác định có đột biến gen SCN5A gây bệnh và người nhà bệnh nhân. Ghi nhận các đặc điểm tiền sử và lâm sàng của mọi người trong gia đình. Tình trạng đột biến gen SCN5A được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Sử dụng các phần mềm dự đoán chức năng protein để khảo sát tính sinh bệnh của đột biến. Kết quả: Gia đình số 1 gồm bệnh nhân và 4 thành viên, lưu hành đột biến N109del (gây bệnh) ở exon 3 và đột biến R1193Q (lành tính) ở exon 20. Gia đình số 2 gồm bệnh nhân và 6 thành viên, lưu hành đột biến R659W (gây bệnh) ở exon 13.
Brugada syndrome (BrS) is an inherited cardiac arrhythmia that causes sudden death. Mutations in the SCN5A gene, which codes for the sodium channel, have been identified as a cause of Brugada syndrome. These are autosomal dominant inheritance. Genealogical research is one of the approaches to genetic diseases. Objectives: To describe the two pedigrees of BrS patients who had pathogenic mutations in SCN5A gene. Subjects and methods: The patients were diagnosed with BrS, have been identified as having a pathogenic SCN5A gene mutation and the patient's family members. Record the history and clinical features of everyone in the families. SCN5A gene mutation status was determined by Sanger gene sequencing technique. Using protein function prediction softwares to investigate the pathogenicity of the mutations. Results: Family 1 includes the patient and 4 members, having N109del mutation (pathogenic) in exon 3 and R1193Q mutation (benign) in exon 20. Family 2 includes the patient and 6 members, having R659W mutation (pathogenic) in exon 13
- Đăng nhập để gửi ý kiến