Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là tình trạng giới hạn đáng kể hoạt động trí tuệ và hành vi thích nghi, khởi phát trước 18 tuổi. Đột biến trên gen IQSEC2 nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X đã được biết đến là một trong những nguyên nhân gây CPTTT, có thể kèm theo các bất thường thần kinh, tâm thần khác. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo một biến thể sai nghĩa nằm trên exon 5 của IQSEC2, NM_001111125.3: c.2278G>A, ở một gia đình có hai anh em biểu hiện CPTTT, sử dụng phương pháp giải trình tự nhóm gen lâm sàng. Đột biến của hai anh em ở dạng bán hợp tử được di truyền từ người mẹ có kiểu gen dị hợp tử. Kết quả này giúp gia đình người bệnh có được thông tin áp dụng trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh ở những lần mang thai sau. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen IQSEC2 trong quần thể người bệnh CPTTT ở Việt Nam, là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.
Mental retardation (MR) is a condition characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. Mutations in the IQSEC2 gene located on the X chromosome have been known to be one of the causes of MR, which may be associated with other neurological and psychiatric abnormalities. Our study reports a missense variant located on exon 5 of the IQSEC2 gene, NM_001111125.3: c.2278G>A, in a family with two brothers expressing MR, using clinical exome sequencing. The mutation in the hemizygous form of the two brothers is inherited from the heterozygous mother. This result helps the patient's family obtain information that can be applied in prenatal screening and diagnosis in future pregnancies. Furthermore, the study contributes additional data on IQSEC2 gene variation in the population of MR patients in Vietnam, which is a decisive basis for genetic diagnosis, genetic counseling, and management of patients.
- Đăng nhập để gửi ý kiến