Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp: Phát hiện đột biến mới bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá

Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ARVC) là một bệnh cơ tim di truyền với đặc điểm thường thấy như tổn thương ở thất phải, rối loạn nhịp thất và gây nguy cơ đột tử cao. Hiện nay, việc nghiên cứu về ARVC ở Việt Nam còn rất hạn chế và chủ yếu chỉ mới tập trung vào các đặc điểm lầm sàng, cận lâm sàng và dịch tễ học. Vì vậy, việc thực hiện một nghiên cứu về di truyển và cơ chế phân tử của sự khởi phát bệnh ARVC là rất cần thiết, tạo cơ sở cho việc phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị bệnh.