Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ

Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) chiếm trên 80% số ca ung thư phổi, loại ung thư có số lượng ca tử vong chiếm tỷ lệ cao nhất. Sự phát triển của công nghệ sinh học phân tử giúp các nhà nghiên cứu phát hiện những bất thường trong hệ gen liên quan đến những con đường tín hiệu sống sót và sự xâm lấn của các tế bào NSCLC. Trong đó, đáng chú ý nhất là các con đường liên quan đến họ thụ thể tyrosin kinase, đặc biệt là thụ thể yếu tố sinh trưởng biểu mô (EGFR). Các phát hiện mới đã cung cấp nền tảng cho sự phân loại bệnh nhân, tạo tiền đề cho y học cá thể và sự ra đời của một nhóm thuốc ức chế thụ thể tyrosin (TKI). Các thuốc TKI cho tác dụng tối ưu trên những bệnh nhân mang đột biến tăng chức năng của EGFR. Mặc dù những đột biến kháng thuốc đã được xác định, các TKI đang thực sự cải thiện thời gian sống của các bệnh nhân NSCLC. Do đó, nghiên cứu này tóm lược các đột biến gen quan trọng trong NSCLC, trình bày cơ chế hoạt động của các chất ức chế TKI và cập nhật kiến thức về các đột biến của EGFR trong điều trị NSCLC.