Báo cáo kết quả chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe trên một ca lâm sàng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phân tích trình tự gen tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ; mẫu phôi sinh thiết ngày 5 và mẫu ối, kết hợp phân tích di truyền liên kết. Kết quả: Chúng tôi đã chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh thành công cho một cặp vợ chồng với tiền sử sinh con bị bệnh Pompe: một phôi bình thường không mang đột biến và một mẫu ối từ thai bị bệnh, mang cả hai đột biến GAA:c.1933G>C (p.Asp645His) và GAA:c.1843G>A (p.Gly615Arg). Thai phụ đã được tư vấn di truyền và được đình chỉ thai tại tuần 18. Các tư vấn cho lần mang thai tiếp theo cho cặp vợ chồng đã được thực hiện
The outcomes of preimplantation genetic diagnosis and prenatal testing for Pompe disease in a clinical case have been reported. Materials and methods: To find mutations in day five biopsied embryos, amniotic fluid samples, and parents' blood samples, linkage analysis will be performed in combination with sequencing. Results: We successfully performed preimplantation genetic diagnosis and prenatal diagnosis for a couple with a history of giving birth to a child with Pompe disease: a normal embryo without the mutation and an amniotic sample from an affected fetus carrying both mutations GAA:c.1933G>C (p.Asp645His) and GAA:c.1843G>A (p.Gly615Arg). The woman received genetic counseling and then terminated the pregnancy at 18 weeks. Follow-up counseling for the couple was performed.
- Đăng nhập để gửi ý kiến