
Khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang, đánh giá kết quả xét nghiệm chỉ số hồng cầu, thành phần huyết sắc tố và tổn thương gen ở 189 người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được chẩn đoán là thalassemia. Kết quả: MCV < 80f/l và MCH < 27pg ở 100% và 98,8% người mang đột biến gen β0 và α0 , gặp 21,9% ở α+ và 75,0% ở HbE. Các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và MCH trong giới hạn bình thường (MCV > 85 f/l và MCH > 28pg) với tỷ lệ là 14,3% và 7,1% ở α+ và 3,1% và 0,0% ở βE. Thành phần huyết sắc tố trong α+ thalassemia ở giới hạn bình thường, trong α0 thalassemia có HbA2 giảm nhẹ. Trong beta thalassemia có HbA2 tăng, trong HbE dị hợp tử. Kết luận: Người mang gen (1 allen đột biến) thường không thiếu máu hoặc chỉ thiếu nhẹ, hầu hết có HC nhỏ. Thành phần huyết sắc tố có HbA2 tăng trong beta thalassemia, HbA2 bình thường trong alpha thalassemia; các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và MCH trong giới hạn bình thường.
To access the characteristic of red cell indices among α, β carriers who came to Hanoi Medical University Hospital to be consulted. Methodology: A cross-sectional study was applied in 189 healthy people who who visited the Hanoi Medical University Hospital and were diagnosed with thalassemia. Results: Smaller size of red cell with MCV < 80f/l và MCH < 27 pg in 100% and 98.8% among of β0 and α0 carriers; 21.4% in α+ thalassemia and 75,0% in HbE. MCV and MCH might be in normal range of MCV and MCH (MCV > 85 f/l và MCH > 28pg) in 14.3% and 7.1% in α+ thalassemia and 3.2% và 0.0% in βE recpectively. Among people who are α0 thalassemia carrier, HbA2 might be slightly decreased. In heterozygous HbE. Conclusion: almost of the subjects were single allele mutation with normal or slightly decreased hemoglobin; the MCV and MCH might be in normal range in α + or βE silence carriers.
- Đăng nhập để gửi ý kiến