Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Nghiên cứu mô tả hồi cứu gồm 144 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Digeorge bằng xét nghiệm FISH tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2016 đến 7/2022 cho thấy tuổi chẩn đoán có trung vị là 3 tháng (0 - 14 tuổi). Nam/nữ = 1/1. Các dị tật bẩm sinh thường được ghi nhận bao gồm: tim bẩm sinh (95,8%), bộ mặt bất thường (31,3%), dị tật thần kinh (27,7%) và dị tật thận - tiết niệu - sinh dục (18,3%). Các biểu hiện lâm sàng thường gặp khác bao gồm: nhiễm trùng (77,1%), chậm phát triển thể chất (50,7%), co giật (23,6%) và rối loạn phát triển tâm thần (21,5%). Tỉ lệ hạ canxi máu là 50%. Suy cận giáp gặp ở 18/33 bệnh nhân và là nguyên nhân thường gặp của hạ canxi máu. Các rối loạn huyết học bao gồm thiếu máu, giảm bạch cầu lympho và giảm tiểu cầu. Suy giảm miễn dịch gặp ở 86,5% các bệnh nhân được làm xét nghiệm.
DiGeorge syndrome (DGS), also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a common genetic disorder, with diverse clinical manifestations with the classic triads of congenital heart disease, hypocalcemia due to hypoparathyroidism and immunodeficiency due to thymic abnormalities. A retrospective descriptive study of 144 patients diagnosed with Digeorge syndrome by FISH at Vietnam National Children's Hospital from January 2016 to July 2022 showed a median age of diagnosis was 3 months (0 - 14 years old). Male/Female = 1/1. Main Congenital anomalies detected were congenital heart diseases (95.8%), facial abnormalities (31.3%), congenital anomalies of the nervous system (27.7%) and genitourinary abnormalities (18.3%). Other common clinical manifestations included infections (77.1%), seizures (23.6%), growth retardation (50.7%) and developmental disorders (21.5%). The rate of hypocalcaemia was 50%. Hypoparathyroidism occured in 18/33 patients and was a common cause of hypocalcemia. Hematologic disorders included anemia, lymphopenia, and thrombocytopenia. Immunodeficiency was seen in 86.5% of patients.
- Đăng nhập để gửi ý kiến