U nguyên bào võng mạc (UNBVM), một bệnh ác tính nội nhãn thường được chẩn đoán ở trẻ em, phần lớn là do đột biến bất hoạt của cả hai alen của gen RB1. Chẩn đoán UNBVM chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và cận lâm sàng. Đây là khối u không thể sinh thiết trước khi mổ cắt bỏ nhãn cầu do nguy cơ gây phát tán tế bào ác tính ra ngoài, do đó chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền có ý nghĩa quan trọng. Trong nghiên cứu này, 16 bệnh nhân bị bệnh một mắt cần cắt bỏ nhãn cầu cho thấy tuổi phát hiện trung bình là 26,3 ± 18 tháng. Triệu chứng đầu tiên hay gặp nhất là ánh đồng tử trắng với 81,3%. Đa số bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn E (chiếm 93,7%) và có duy nhất 1 bệnh nhân có tiền sử gia đình (chiếm 6,3%). Tỷ lệ bệnh nhân bị bong võng mạc cao chiếm 56,3%. Nghiên cứu phát hiện 14 loại đột biến trên 12 bệnh nhân, trong đó có phát hiện cả đột biến trên exon (11/14) và đột biến vị trí cắt nối exon - intron (3/14). Trong 11 đột biến trên exon có 10 đột biến điểm (2 đột biến lệch khung, 7 đột biến tạo mã kết thúc và 1 đột biến sai nghĩa) và 1 đột biến mất đoạn lớn. Trong 14 loại đột biến, có 1 đột biến mới chưa được công bố.
Retinoblastoma (RB), an intraocular malignancy commonly diagnosed in children, is largely due to inactivating mutations of both alleles of the RB1 gene. Diagnosis of UNBVM is mainly based on clinical and subclinical conditions. This is a tumor that cannot be biopsied before enucleation due to the risk of spreading malignant cells, so imaging and genetic testing are important. In the rearch, 16 patients with unilateral retinoblastoma, the mean age of diagnosis was 26.3 ± 18 months. The most common first symptom was leukocoria (81.3%). The majority of patients had stage E disease (93.7%) and only 1 patient had a family history (6.3%). 56,3% patients with retinal detachment. 12/16 patients have mutations on the RB1 gene (75%), with a total of 14 different mutations, including mutations on exon (11/14) and splice site mutations (3/14). In 11 exon mutations, there are 10 point mutations (2 frameshift mutations, 7 nonsense mutations and 1 missense mutation), 1 deleted mutation with 01 novel mutation that has not been reported before.
- Đăng nhập để gửi ý kiến