Xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca, khảo sát các đặc điểm lâm sàng và đặc điểm của biến thể rs9290927 trên bệnh nhân VDCĐ trưởng thành đến khám tại bệnh viện Da Liễu TPHCM từ tháng 01/2021 đến tháng 03/2022. Chẩn đoán VDCĐ dựa theo tiêu chuẩn Hanifin và Rajka 1980. Thông tin biến thể rs9290927 được thu thập từ việc giải trình tự Sanger DNA bạch cầu máu bệnh nhân. Kết quả: Có 82 người trưởng thành VDCĐ tham gia nghiên cứu. Tuổi trung vị là 36 (32 – 40 tuổi), 86% trong độ tuổi lao động, nữ chiếm 40,24%, tiền căn đã từng được chẩn đoán VDCĐ, hen và viêm mũi dị ứng trước đó lần lượt là 84,15%, 8,54% và 15,85%. Tiền sử gia đình mắc VDCĐ, hen và viêm mũi dị ứng lần lượt là 41,46%, 4.88% và 15,85%. Độ nặng theo thang điểm SCORAD với các mức nhẹ, trung bình, nặng lần lượt là 13,41%, 50,00% và 36,59%. Tỉ lệ alen A chiếm 50,61%, alen T chiếm 49,39%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là AA: 26,83%, AT: 47,56%, TT: 25,61%. Ghi nhận biến thể này có liên quan có ý nghĩa thống kê với tiền căn VDCĐ gia đình ở các mô hình đồng trội, lặn và siêu trội, với giá trị p lần lượt là 0,002; 0,016 và 0,0004. Các đặc điểm khác chưa ghi nhận sự khác biệt có ý nghĩa. Kết luận: Tỉ lệ alen A và alen T của biến thể rs9290927 lần lượt là 50,61% và 49,39%. Biến thể này có liên quan có ý nghĩa thống kê với các tiền căn VDCĐ gia đình ở các mô hình đồng trội, lặn và siêu trội.
To investigate the clinical and genetic characteristics of SNP rs9290927 in Vietnamese adults with AD. Methods: A descriptive case series study was conducted to assess the clinical features and rs9290927 genotype distribution in adult AD patients visiting the Dermatology Hospital, Ho Chi Minh City from January 2021 to March 2022. AD diagnosis was based on the Hanifin and Rajka criteria (1980). SNP rs9290927 genotyping was performed using Sanger sequencing of patient peripheral blood DNA. Results: A total of 82 adult AD patients participated in the study, with a median age of 36 years (range 32-40 years). The majority (86%) were of working age, and females accounted for 40.24%. Personal history of AD, asthma, and allergic rhinitis was reported in 84.15%, 8.54%, and 15.85%, respectively. Family history of AD, asthma, and allergic rhinitis was observed in 41.46%, 4.88%, and 15.85%, respectively. Disease severity based on the SCORAD index was categorized as mild, moderate, and severe in 13.41%, 50.00%, and 36.59%, respectively. The allele frequencies of A and T were 50.61% and 49.39%, respectively. Genotype frequencies were AA: 26.83%, AT: 47.56%, and TT: 25.61%. This variant was significantly associated with a family history of AD under dominant, recessive, and overdominant models with p-values of 0.002, 0.016, and 0.0004, respectively. No significant differences were observed in other characteristics. Conclusion: The allele frequencies of A and T for SNP rs9290927 were 50.61% and 49.39%, respectively. This variant was significantly associated with a family history of AD under dominant, recessive, and overdominant models.
- Đăng nhập để gửi ý kiến