Hội chứng Prader Willi là hội chứng di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1/10.000 - 1/30.000 trẻ sinh sống, có cơ chế di truyền phức tạp, ảnh hưởng nặng nề đến phát triển thể chất, tâm thần vận động do mất sự hoạt động bình thường của đoạn gen PWS 15q11.2-q13 trên NST 15 có nguồn gốc từ bố. Điều trị hormone tăng trưởng (GH) có tác dụng cải thiện tốc độ tăng trưởng, chỉ số Z-score BMI ở trẻ mắc PWS. Mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị GH ở trẻ mắc PWS. Phương pháp: 57 bệnh nhân được chẩn đoán PWS, trong đó 37 bệnh nhân được điều trị GH, 20 bệnh nhân không được điều trị GH. Nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh có theo dõi dọc và phân tích so sánh giữa nhóm được điều trị và nhóm không được điều trị. Kết quả: Chiều cao cải thiện qua các năm điều trị với chỉ số Z-score chiều cao từ -0,5 ± 1,13 (trước điều trị) , 0 ± 1,34 (sau hai năm điều trị) và 0,5 ± 1,67 (thời điểm nghiên cứu). Chỉ số Z-score BMI cải thiện ở nhóm điều trị (4,7 ± 4,70) so với nhóm không điều tri (8,8 ± 4,16), đặc biệt nhóm điều trị sớm trước 1 tuổi, chỉ số Z-score BMI cải thiện tốt hơn ở nhóm điều trị muộn sau 1 tuổi. Kết luận: Kết quả nghiên cứu cho thấy GH có tác dụng cải thiện chiều cao và BMI có ý nghĩa ở trẻ mắc hội chứng Prader Willi.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare multisystemic genetic disorder with a prevalent of 1/10000-1/30000 newborns, caused by either a microdeletion on the paternally derived chromosome 15q11-13 or uniparental maternal disomy affecting the same region. In rare cases, PWS is due to an imprinting center mutation which results in the silencing of genes that are normally active in the paternally inherited chromosome 15q11-13. GH-treatment was suggested to improve growth velocity, Z-score BMI in children with PWS. Objective: To evaluate the GH treatment results in a group of PWS children Methods: 57 patients were diagnosed with PWS, of which 37 patients received GH treatment, 20 patients did not receive GH treatment. The study described a case series with longitudinal follow-up and comparative analysis between the treatment and nontreatment groups. Results: Z-score height increased during 2 years and the last visit of GH in infants from -0,5 ± 1,13 to 0 ± 1,34 and 0,5 ± 1,67, respectively. Body proportions improved in GH-treated children with Z-score BMI of 8,8 ± 4,16 in the nontreatment group and 4,7 ± 4,70 in the GH treatment group (P=0,002), especially Z-score BMI improved better in the treatment group before 1 year of age compared with the group treatment after 1 year of age. Conclusion: Our study shows that GH-treatment in PWS children significantly improves height, BMI.
- Đăng nhập để gửi ý kiến