Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 — 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 - 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Nghiên cứu có mục tiêu là phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến điểm trên exon 5 ở các thành viên gia đình bệnh nhân B4 và exon 9 ở các thành viên gia đình bệnh nhân B532. Nghiên cứu cho ra kết quả là 2/11 thành viên gia đình mang đột biến c.639 G>A (p.W213*) giống với bệnh nhân B4 là bố đẻ và một người bác ruột, 2/9 thành viên gia đình mang đột biến c.1298A>G (D433G) giống bệnh nhân B532 là bố đẻ và 1 người chị gái. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy có yếu tố di truyền trong bệnh ung thư dạ dày lan tỏa, bằng việc phát hiện ra đột biến ở exon 5 và exon 9 của gen CDH1 trong 2 gia đình bệnh nhân mắc ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Đây cũng là đột biến mới chưa từng được công bố.
- Đăng nhập để gửi ý kiến