Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Đột biến gen HNF1B gây bệnh tiểu đường ở người trưởng thành trẻ tuổi (MODY5): Báo cáo ca bệnh

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Đột biến gen HNF1B gây bệnh tiểu đường ở người trưởng thành trẻ tuổi (MODY5): Báo cáo ca bệnh
Tác giả
Vũ Chí Dũng; Nguyễn Ngọc Khánh; Cấn Thị Bích Ngọc; Bùi Phương Thảo; Nguyễn Thị Hoàn
Năm xuất bản
2012
Số tạp chí
DB
Trang bắt đầu
390-395
ISSN
1859-1868
Abstract

Background: Maturity-onset diabetes of the young' type 5 (MODY5), a type of dominantly inherited diabetes mellitus and nephropathy, has been associated with mutations of the hepatocyte nuclear factor-1 (HNF-1beta) gene. Objective: To describe clinical and genetic findings in the first Vietnamese case 'with HNF-1 beta mutations. Patient The proband with diabetes diagnosed at 14.5 years of age and nondiabetic kidney disease who were described. Methods: descritive study, case report. Genomic DNA were extracted from wec of whole blood and NHF-1beta mutation was performed using PCR and direct sequencing. Results: The proband is heterozygous for an HNF-1beta missense mutation, S148L. This CT mutation at nucleotide 443 (c.443CT) results in the substitution of the amino acid leucine for serine at codon 148 (p.Ser148Leu). This result confirms a diagnosis of renal cysts and diabetes (RCAD). Pancreas atrophy .was observed using abdominal CT. Conclusions: Maturity-onset diabetes of the young type 5 encompasses a wide clinical spectrum. Analysis for mutations of HNF-1beta is warranted, in nonobese patients with diabetes and slowly progressive nondiabetic nephropathy, particularly when pancreatic atrophy.