Mô tả kết quả sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 20 thai kỳ được chỉ định sinh thiết gai rau tại Đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện bất thường cao: 12/20 trường hợp. Phát hiện đa dạng các bất thường di truyền: lệch bội nhiễm sắc thể (NST), đột biến cấu trúc NST, bệnh đơn gen. Tai biến sau thủ thuật: Chưa ghi nhận trường hợp nào. 12 trường hợp được đình chỉ thai bất thường sớm ở tuần 13-15. Kết luận: Sinh thiết gai rau giúp chẩn đoán sớm các bất thường di truyền của thai, sớm hơn 3-5 tuần so với chọc hút ối. Áp dụng để chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền đơn gen như tan máu bẩm sinh thalassemia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker, bệnh teo cơ tủy, bệnh Pompe và một số bệnh rối loạn chuyển hóa khác không có phương pháp điều trị đặc hiệu, đồng thời áp dụng để chẩn đoán các trường hợp nguy cơ cao bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, đặc biệt là các trường hợp sàng lọc không xâm lấn (NIPS) nguy cơ cao Trisomy 21, 18, 13 có kèm theo các bất thường hình thái điển hình trên siêu âm, các trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy trên bách phân vị thứ 95 theo chiều dài đầu mông.
Describe the results of chorionic villus sampling at Fetal Intervention Unit - Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital. Methods: Cross-sectional description of over 20 pregnancies assigned to have placental abruption biopsy at Fetal Intervention Centre of Phu San Ha Noi hospital. Results: High abnormal detection rate: 12/20 cases. Detect a variety of genetic abnormalities: aneuploidies, chromosomal structural mutations, single gene disorders. Complications after the procedure: No cases have been recorded. 12 abnormal pregnancies were terminated early at 13-15 weeks. Conclusion: Chorionic villus sampling helps in early diagnosis of genetic abnormalities of the fetus, 3-5 weeks earlier than amniocentesis. It can be applied to prenatal diagnosis of single-gene disorders such as thalassemia, Duchenne/Becker muscular dystrophy, spinal muscular atrophy, Pompe disease and some other metabolic disorders for which no specific treatment methods is available, and also applied to diagnose high-risk pregnancies of abnormal chromosome number and structure, especially cases of high-risk Trisomy 21, 18, 13 after Non-invasive prenatal screening (NIPS) accompanied by typical morphological abnormalities on ultrasound, cases of increased nuchal traslucency (above the 95th percentile of crown rump length).
- Đăng nhập để gửi ý kiến